Piątek, 29.05.2026r.
Sala konferencyjna 119, budynek F, I piętro, IPCZD
- 9:00 – 9:10 Rozpoczęcie Konferencji: dr n. med. Marek Migdał – Dyrektor IPCZD, dr hab. n. med. Dariusz Rokicki, lek. Milena Greczan, Dorota Cimięga
- 9:10 – 9:40 Rola glikozylacji w biologii ludzkiego organizmu – prof. dr hab. Marcin Czerwiński, Laboratorium Glikobiologii Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN im. Ludwika Hirszfelda we Wrocławiu
- 9:40 – 10:00 CDG Through the Years: From First Discovery to Current Understanding – prof. Jaak Jaeken, Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, KU Leuven, Belgium (online)
- 10:00 – 10:20 An Overview of Congenital N- and O-Glycosylation Disorders and Mixed Forms – Andrew Edmondson MD, PhD, Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA (online)
10:20 – 10:35 Przerwa kawowa
- 10:35 – 10:55 Wrodzone zaburzenia syntezy kotwic GPI – dr n. med. Michał Patalan, Klinika Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
- 10:55 – 11:15 CDG i kardiologia – dr n. med. Joanna Friedman, Klinika Kardiochirurgii, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 11:15 – 11:35 CDG i immunologia – dr n. med. Edyta Heropolitańska-Pliszka, Poradnia Immunologiczna, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 11:35 – 11:55 Teoria ER stress i Unfolded Protein Response w CDG. Wpływ na immunologię i hematologię – prof. dr hab. n med. Wojciech Młynarski, Klinika Pediatrii, Onkologii i Hematologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Polska
- 11:55– 12:05 Dyskusja
12:05 – 12:20 Przerwa kawowa
- 12:20 – 12:35 Zaburzenia neurologiczne w CDG – dr hab. n. med. Dariusz Rokicki, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 12:35 – 12:55 PMM2-CDG: Stroke-Like Episodes and Current Therapeutic Options – dr Florencia Epifani i prof. Mercedes Serrano, Pediatric Neurology Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain (online)
- 12:55 – 13:15 Problemy nefrologiczne w CDG – Agnieszka Janiec, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 13:15 – 13:30 CDG w okresie perinatalnym – Milena Greczan, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 13:30 -13:40 Dyskusja
13:40 – 15:00 Lunch
- 15:00 – 15:20 Możliwości diagnostyczne we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji – biomarkery, diagnostyka biochemiczna – dr n. med. Anna Bogdańska, Pracownia Wad Metabolizmu, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 15:20 – 15:40 Diagnostyka genetyczna wrodzonych zaburzeń glikozylacji – możliwości i wątpliwości – prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu
- 15:40 – 16:00 Advances in the Treatment of Congenital Disorders of Glycosylation and Future Perspectives – prof. Eva Morava, Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, NY, USA
- 16:00 – 16:15 Drug repurposing – dr Ethan Perlstein, Perlara
16:15 – 16:25 Przerwa
- 16:25 – 16:45 Perspektywa rodziców – Dorota Cimięga
- 16:45 – 16:55 10 minutes with CDG CARE – prezentacja międzynarodowej organizacji non-profit zrzeszającej pacjentów i specjalistów – CDG Community Alliance and Resource Exchange
- 16:55 – 17:10 Dyskusja, zakończenie dnia
Równolegle zajęcia i animacje dla dzieci
19:00 Kolacja
Sobota 30.05.2026 – warsztaty dla rodziców i specjalistów
- 9:30 – 9:50 Metody komunikacji alternatywnej – mgr Agnieszka Warzecha, Pracownia Fizjoterapii, Klinika Rehabilitacji, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 9:50 – 10:10 Prezentacja Mówik
10:10 – 10:30 Przerwa
- 10:30 – 11:00 Fizjoterapia w warunkach domowych – Pracownia Fizjoterapii, Klinika Rehabilitacji, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska (do potwierdzenia)
- 11:00 – 11:30 Trudności w karmieniu – jak pracować z dzieckiem – mgr Agnieszka Warzecha, Pracownia Fizjoterapii, Klinika Rehabilitacji, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 11:30 – 12:00 Żywienie pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji – mgr Alicja Syc i mgr Katarzyna Chyż, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa, Polska
- 12:00 – 12:30 Blaski i cienie opieki nad dzieckiem z chorobą przewlekłą – mgr Karolina Gątarek
12:30 – 14:00 Lunch
14:00 warsztaty – sesje pytań:
Równolegle zajęcia i animacje dla dzieci