Zakład Genetyki Medycznej

Zakład Genetyki Medycznej prowadził aktywną działalność diagnostyczną oraz naukową. Profil działalności obejmuje poradnictwo genetyczne, diagnostykę  cytogenetyczną  postnatalną,  badania prenatalne, badania biochemiczne oraz diagnostykę molekularną.

Pracownicy naukowi

  • prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska

Kierunki badań

Choroby cywilizacyjne

  • Cukrzyce monogenowe. Diagnostyka molekularna

Choroby rzadkie

  • Choroby związane z zaburzeniami piętnowania genomowego. Diagnostyka molekularna, określenie (epi)genotypów, charakterystyka fenotypów
  • Wielotorbielowatość nerek. Diagnostyka molekularna, charakterystyka fenotypów
  • Rzadkie choroby cholestatyczne wątroby. Diagnostyka molekularna
  • Analiza profilu molekularnego neurofibromatozy typu 1. Diagnostyka molekularna, charakterystyka fenotypów
  • Czynniki genetyczne związane z etiologią RASopatii
  • Analiza fenotypu i genotypu zespołu Kabuki
  • Podłoże molekularne czaszkogardlaków (craniopharyngioma)
  • Idiopatyczna hiperkalcemia niemowląt. Diagnostyka molekularna, charakterystyka fenotypów
  • Poszukiwanie czynników patogennych u pacjentów z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza o nieustalonej etiologii. Diagnostyka molekularna
  • Choroby mitochondrialne. Diagnostyka molekularna, charakterystyka fenotypów
  • Miopatie wrodzone. Diagnostyka molekularna, charakterystyka fenotypów
  • Identyfikacja nowych czynników genetycznych związanych z etiologią zespołu Rubinsteina i Taybiego z zastosowaniem różnych technik molekularnych.

Nowe technologie i metody

  • Panel 1000 Genów Plus: poszerzenie możliwości diagnostycznych w chorobach uwarunkowanych genetycznie. Modyfikacja i rozbudowa panelu diagnostycznego NGS o nowe geny/fenotypy.
  • Analiza genomu, transkryptomu i/lub proteomu u pacjentów z chorobami rzadkimi o nieustalonej etiologii. Diagnostyka molekularna i charakterystyka fenotypów

Organizacyjne

  • Przystąpienie ZGM do Sieci Biobanków Polskich. Utworzenie Zespołu do Spraw Biobankowania oraz dostosowanie ZGM do najnowszych standardów jakości w zakresie biobankowania.
  • Utworzenie konsorcjum badań szerokoskalowych wykorzystujących technikę sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Kompleksowa diagnostyka chorób rzadkich metodą NGS: panele genów, eksomy, genomy, transkryptomy.

Inne

  • Mapowanie punktów złamań u objawowych nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych de novo w celu identyfikacji nowych loci powiązanych z zaburzeniami rozwoju. Molekularna diagnostyka cytogenetyczna, charakterystyka fenotypów
  • Ocena wykorzystania techniki array CGH w diagnostyce prenatalnej płodów z nieprawidłowym wynikiem badania USG oraz prawidłowym kariotypem
  • Ocena udziału zmian liczby kopii genomowych sekwencji DNA w etiopatogenezie padaczek i innych zaburzeń neurorozwojowych
  • Identyfikacja czynników genetycznych związanych z etiologią wrodzonych wad serca u dzieci z zastosowaniem techniki array CGH oraz sekwencjonowania następnej generacji
  • Ocena wykorzystania techniki array CGH oraz sekwencjonowania następnej generacji do analizy podłoża molekularnego w grupie polskich pacjentów z mikrocefalią

Wybrane projekty realizowane od 2013 roku

  • UMO-2012/05/B/NZ2/01627 – Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych, kierownik projektu dr n. med. Dorota Piekutowska-Abramczuk, 12.03.2013 r. – 11.12.2016 r.
  • 0193/IP1/2013/72 – Charakterystyka podłoża molekularnego zaburzeń rozwoju u polskich pacjentów z tzw. „chromosomowym” fenotypem za pomocą techniki array CGH, kierownik projektu: mgr Marzena Kucharczyk, 25.06.2013 r. – 24.12.2015 r.
  • UMO-2013/08/M/NZ5/00978 – Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu, kierownik projektu prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska – Walasek, 23.09.2013 r. – 22.06.2017 r.
  • UMO-2015/19/D/NZ2/03193 – W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 07.11.2016 r. – 06.11.2019 r.
  • UMO-2016/21/B/NZ5/02541 – Mapowanie punktów złamań u objawowych nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych de nowo w celu identyfikacji nowych loci powiązanych z zaburzeniami rozwoju, kierownik projektu: mgr Marzena Kucharczyk, 25.04.2017 r. – 24.04.2020 r.
  • Sieć Orphanet – ONW – kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska01.06.2018 r. – 31.12.2020 r.
  • EJP RD – Europejski wspólny program dotyczący chorób rzadkich, kierownik projektu: prof. .dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.01.2019 r. – 31.12.2023 r.

Wybrane członkostwa

  • International Foundation ENRDIM (European Research Network for evaluation and improvement of scrining, Diagnosis of inherited disorders of metabolism)
  • European Vitamin D Association (EVIDAS)