Zakład Genetyki Medycznej

Działalność kliniczna:

  • poradnictwo genetyczne
  • diagnostyka  cytogenetyczna  postnatalna
  • badania prenatalne
  • badania biochemiczne
  • diagnostyka molekularna
  • wykorzystywanie do diagnostyki prenatalnej nowoczesnych technik z zakresu cytogenetyki molekularnej
  • jedna z najlepszych placówek w kraju, oferująca diagnostykę na poziomie budowy genów

Działalność naukowa:

  • pionierskie wdrażanie metod cytogenetyki molekularnej w Polsce (Pracownia  Cytogenetyczna)
  • aktywne wprowadzaniu technik molekularnych do diagnostyki i prowadzenia badań naukowych
  • udział w Sieci Laboratoriów Referencyjnych Molekularnej Diagnostyki Chorób Dziedzicznych Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (od 2003 r.)
  • uczestnictwo w zewnętrznej kontroli jakości EMQN (od 2015 r.)
  • wykorzystanie techniki sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce klinicznej oraz badaniach naukowych – znaczący wkład w rozpoznawanie nowych genów i związanych z nimi chorób
  • posiadanie przez personel certyfikatów przyznanych przez European Board of Medical Genetics działającej przy ESHG, potwierdzających ich wysokie kompetencje jako European Clinical Laboratory Geneticist, focus on Molecular Genetics.
  • stałe podnoszenie swoich kwalifikacji zawodowych przez personel Zakładu (7 lekarzy uzyskało specjalizację w dziedzinie genetyki klinicznej, 8 biologów to specjaliści w laboratoryjnej genetyce medycznej) i naukowe (13 osób zdobyło tytuł dra n. med., 3 dra habilitowanego oraz 2 tytuł profesora w genetyce)
  • publikacja licznych prac naukowych
  • realizacja ponad 110 projektów naukowych, w tym 4 finansowanych przez Komisję Europejską