Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych

Klinika Pediatrii jest wieloprofilową Kliniką, której zadania diagnostyczne i lecznicze obejmują: leczenie chorób układu oddechowego, zapalnych (w tym przewlekłych), neuroinfekcji, chorób z autoagresji, chorych po zabiegach chirurgicznych, chorób zakaźnych, ostrych zaburzeń wodno-elektrolitowych, stanów gorączkowych o nieustalonej etiologii oraz leczenie żywieniowe w różnych sytuacjach klinicznych (zespół krótkiego jelita, zespół rzekomej niedrożności jelit, Choroba Crohn’a, mukowiscydoza, stany po leczeniu nowotworów  itd.). Jest również ośrodkiem zajmującym się kompleksową diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób metabolicznych.

Pracownicy naukowi

  • dr n. med. Katarzyna Popińska        
  • dr n. med. Piotr Buda        
  • dr n. med. fizjoter. Jolanta Marucha              
  • dr n. med. Dariusz Rokicki
  • prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk              
  • prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-Szymańska 

Kierunki badań

Choroby rzadkie

  • Nowe terapie w chorobach metabolicznych – terapia enzymatyczna/genowa w glikogenozie Ia: nowe sposoby podaży, wpływ na hipoglikemi, ocena wielkości wątroby i wyrównania metabolicznego
  • Obiektywne metody wydatku enetrgetycznego w chorobach metabolicznych. Wykorzystanie kalorymetrii i bioimpedancji: BMI, podstawy wydatek energetyczny, opracowanie najbardziej optymalnej terapii
  • Nowe biomarkery w chorobach mitochondrailnych. Oznaczanie FGF21 i GDF 15
  • Uszkodzenie wątroby w przebiegu chorób peroksysomalnych (PBD)
  • Ocena korelacji biomarkerów w chorobie Gauchera
  • Cytokiny prozapalne w destrukcji narządu ruchu w MPSI,II,VI.
  • Wpływ leczenia enzymatycznego na narząd ruchu w MPSII
  • Badania molekularne w deficycie kwaśnej lipazy
  • Postać dorosłych choroby  Niemanna-Picka t B. Chrakterystyka molekularna i biomarkery
  • Podsumowanie wieloletniej obserwacji leczenia w MPS I. Analiza przypadku choroby Scheie
  • Hiperamonemie pierwotne. Organizacja sieci placówek wczesnej diagnostyki i interwencji
  • Hiperamonemie pierwotne. Stworzenie bazy danych wrodzonych defektów cyklu mocznikowego
  • Choroby mitochondrialne. Charakterystyka fenotypów
  • Nieinwazyjna ocena słtuszczenia i włóknienia wątroby u pacjentów z chorobą Gauchera (60 osób ze zróżnicowana anamnezą).
  • Różnorodność fenotypowa w zaburzeniach glikozylacji i deglikozylacji białek.

Nowe technologie i metody

  • Przeszczepianie komórek wątroby. Przydatność i efekty leczenia we wrodzonych chorobach metabolicznych
  • Dieta ketotyczna w chorobach metabolicznych. Ocena efektów
  • Model danio w jednym przypadku marskości wątroby.

Inne

  • Znaczenie polimorfizmów wybranych genów w patofizjologii choroby Kawasakiego
  • Propozycja standardu diagnostyczno-terapeutycznego dla dzieci z chorobą Kawasakiego. Ocena wybranych wskaźników prognostycznych (parametry biochemiczne i echokardiograficzne), leczenie: dożylne preparaty immunoglobulin vs glikokortykosteroidy, leczenie biologiczne
  • Zaburzenia unerwienia jelit i zespół rzekomej niedrożności przewodu pokarmowego jako przyczyna niewydolności jelit. Diagnostyka molekularna i immunohistochemiczna, oraz optymalizacja postępowania terapeutycznego
  • Modyfikacja jakościowa i ilościowa składników lipidowych w mieszaninie żywieniowe w leczeniu IFALD
  • Suplementacja witaminy B12 u pacjentów z zespołem krótkiego jelita po zakończeniu żywienia pozajelitowego przy pomocy preparatów donosowych/podjęzykowych – ocena skuteczności
  • Gospodarka żelazem i jego suplementacja/wchłanianie po podaniu p.o. u dzieci w żywionych pozajelitowo w domu
  • Ocena rozwoju fizycznego i dojrzewania płciowego u nastolatków z niewydolnością jelit żywionych pozajelitowo od okresu niemowlęcego
  • Gospodarka Ca-P u przewlekle żywionych pozajelitowo
  • Ocena stanu odżywienia z opracowaniem algorytmu leczenia żywieniowego w ciężkich postaciach mózgowego porażenia dziecięcego

Wybrane projekty realizowane od 2013 r.

  • UMO-2012/05/N/NZ5/02604 – Ocena wydolności serca u dzieci z niewydolnością jelit żywionych przewlekle pozajelitowo, kierownik projektu: Joanna Friedman-Gruszczyńska,  08.03.2013 r. – 07.06.2016 r.
  • Skład ciała oraz czynniki ryzyka chorób krążenia u polskich dzieci odżywiających się dietą wegańską, wegetariańską oraz tradycyjną
  • Obiektywna ocena wydatku energetycznego, analizy składu ciała oraz pomiaru glikemii u pacjentów z glikogenozą wątrobową typu I, kierownik projektu: dr n. med. Edyta Szymańska, 01.01.2017 r. -31.12.2018 r., kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk, 11.09.2014 r. -03.03.2017 r.
  • MIntS – Skutki stosowania doustnej suplementacji diety u dzieci z niedowagą spowodowaną chorobą, prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk, 30.10.2015 r. -31.10.2017 r.

Wybrane członkostwa

  • Polskie Towarzystwo Żywienia Klinicznego Dzieci
  • ESPEN (The European Society for Clinical Nutrition and Metabolism)
  • ESPGHAN (The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition)
  • Polskie Towarzystwo Pediatryczne
  • Polskie Towarzystwo Pediatryczne – Sekcja Wrodzonych Wad Metabolizmu

Awanse naukowe w 2019 r.