Marzena Kucharczyk

Tytuł naukowy: mgr

Stanowisko naukowe: asystent

OrcID No: 0000-0002-7716-6821

Jednostka organizacyjna: Zakład Genetyki Medycznej

Krótka biografia:

  • absolwentka Wydziału Biologii Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu na kierunku biotechnologia
  • pracę magisterska w Instytucie Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
  • absolwentka studiów podyplomowych w zakresie analityki medycznej na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym
  • podjęcie w 2008 r. pracy w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
  • Doktorantka I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Tytuł pracy doktorskiej: „Rola subtelomerowych aberracji chromosomowych w etiopatogenezie zespołów dysmorficznych o niejasnej etiologii: próba określenia korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem”.
  • w latach 2012-2014 beneficjentka stypendiów w ramach projektu systemowego Samorządu Województwa Mazowieckiego pod nazwą „Potencjał naukowy wsparciem dla gospodarki Mazowsza – stypendia dla doktorantów” oraz „Rozwój nauki – rozwojem regionu – stypendia i wsparcie towarzyszące dla mazowieckich doktorantów” (za prowadzenie w ramach pracy doktorskiej badań naukowych o dużej przydatności społecznej i gospodarczej dla wzrostu innowacyjności i konkurencyjności Województwa Mazowieckiego)
  • otrzymanie w 2014 r. stypendium w ramach programu DAAD (Deutscher Akademischer Austausch Dienst; Niemiecka Centrala Wymiany Akademickiej) finansującego pobyt badawczy w Instytucie Genetyki Medycznej i Genetyki Człowieka Uniwersytetu Medycznego Charité w Berlinie
  • autorka/współautorka 14 publikacji naukowych
  • kierownik/główny wykonawca/wykonawca 11 projektów naukowych (MNiSW, NCN, IPCZD)
  • Członek Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych

Specjalizacje i kwalifikacje (zawodowe i naukowe):

  • specjalizacja z laboratoryjnej genetyki medycznej
  • wieloletnie doświadczenie w diagnostyce zespołów dysmorficznych uwarunkowanych rearanżacjami chromosomowymi u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, cechami dysmorfii i (lub) wadami wrodzonymi
  • prowadzenie badań z wykorzystaniem nowoczesnych narzędzi diagnostycznych (MLPA, array CGH, NGS)

Zainteresowania badawcze:

  • zainteresowania badawcze związane przede wszystkim z ustaleniem udziału czynników genetycznych w etiologii zespołów zaburzeń rozwojowych i wad wrodzonych

Kontakt:

e-mail: m.kucharczyk@ipczd.pl