Zakład Genetyki Medycznej

Zakład Genetyki Medycznej prowadził aktywną działalność diagnostyczną oraz naukową. Profil działalności obejmuje poradnictwo genetyczne, diagnostykę  cytogenetyczną  postnatalną,  badania prenatalne, badania biochemiczne oraz diagnostykę molekularną.Zakład Genetyki Medycznej

PRACOWNICY NAUKOWI

KIERUNKI BADAŃ

  1. Niepełnosprawność intelektualna
  2. Choroby dysmorficzne (choroby z grupy RASopatii, zespoły: CHARGE, Coffina i Siris, Kabuki, Marfana, Nijmegen, Pitta i Hopkinsa, Retta, Smitha, Lemlego i Opitza)
  3. Choroby neurologiczne (choroba Charcota, Mariego, Tootha, dystrofie mięśniowe, miopatie wrodzone, padaczka, stwardnienie guzowate)
  4. Choroby epigenetyczne (zespół Angelmana, Beckwitha i Wiedemanna, Pradera i Willego, Silvera i Russella, Temple)
  5. Choroby kardiologiczne (kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia restrykcyjna, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia z niescalenia mięśnia lewej komory, zespół wydłużonego QT, nadciśnienie płucne)
  6. Choroby nefrologiczne (choroba Denta, cystynuria, hiperkalcemia, wielotorbielowatość nerek, zespół Alporta, zespół nerczycowe)
  7. Choroby metaboliczne (choroba Niemanna i Picka, choroby lizosomalne, choroby spichrzania glikogenu, homocysturia, hipoglikemia hiperinsulinemiczna)
  8. Choroby mitochondrialne (choroba mitochondrialna uwarunkowana obecnością wariantów patogennych w genomie mitochondrialnym oraz jądrowym, choroba POLG, mitochondrialne zespoły delecyjne: zespół Pearsona, zespół Kearnsa i Sayrea, postępująca zewnętrzna oftalmoplegia), zespoły: Lebera, Leigha, MELAS, NARP
  9. Choroby gastroenterologiczne (cholestaza wewnątrzwątrobowa, choroby trzustki, zespół Alagille’a)
  10. Choroby tkanki łącznej (dysplazje kostne, mnogie wyrośla kostne, wrodzona łamliwość kości)
  11. Choroby endokrynologiczne (nadczynność/niedoczynność przytarczyc, pierwotna niedoczynność nadnerczy/przysadki, wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia różnicowania płci)
  12. Choroby onkologiczne (guz Wilmsa, hepatoblastoma, medulloblastoma, neuroblastoma, neurofibromatoza typu 1 i 2)
  13. Choroby okulistyczne (choroba Stargardta, jaskra pierwotna wrodzona, retinopatia, wrodzona ślepota Lebera)
  14. Choroby immunologiczne (choroba autozapalna, pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), rodzinne zespoły hemofagocytarne)
  15. Cukrzyca: mitochondrialna, monogenowa; hiperinsulinizm
  16. Niedosłuch izolowany oraz nieizolowany; neuropatia słuchowa
  17. Choroby skóry: albinizm, rybia łuska

NOWE TECHNOLOGIE I METODY

  • Identyfikacja wariantów molekularnych typu SNV (Single Nuclotide Variants) metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz sekwencjonowania wg Sangera
  • Identyfikacja wariantów molekularnych typu CNV (Copy Number Variations) metodą array CGH, NGS oraz metodą MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • Skriningowy panel diagnostyczny NGS 1000 genów (obejmujący ~1350 genów, związanych z najczęściej identyfikowanymi chorobami rzadkimi u dzieci oraz 37 genów mtDNA)
  • Analiza sekwencjonowania całego eksomu (WES) metodą NGS
  • Identyfikacja zmian epigenetycznych (analiza metylacji DNA wybranych loci genomu)
  • Realizacja badań przesiewowych i epidemiologicznych
  • Mapowanie punktów złamań u objawowych nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych de novo w celu identyfikacji nowych loci powiązanych z zaburzeniami rozwoju. Molekularna diagnostyka cytogenetyczna, charakterystyka fenotypów
  • Ocena udziału zmian liczby kopii genomowych sekwencji DNA w etiopatogenezie padaczek i innych zaburzeń neurorozwojowych
  • Identyfikacja czynników genetycznych związanych z etiologią wrodzonych wad serca u dzieci z zastosowaniem techniki array CGH oraz sekwencjonowania następnej generacji
  • Ocena wykorzystania techniki array CGH oraz sekwencjonowania następnej generacji do analizy podłoża molekularnego w grupie polskich pacjentów z mikrocefalią

DZIAŁALNOŚĆ ORGANIZACYJNA

  • Przystąpienie ZGM do Sieci Biobanków Polskich (w roli obserwatora) i dostosowywanie ZGM do najnowszych standardów jakości w zakresie biobankowania
  • Współpraca naukowa z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym w zakresie badań szerokoskalowych wykorzystujących technikę sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Kompleksowa diagnostyka chorób rzadkich metodą NGS: panele genów, eksomy, genomy, transkryptomy
  • Certyfikacja europejska EMQN (European Molecular Quality Network) w zakresie następujących schematów: Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes, Prader-Willi and Angelman Syndromes, Mitochondrial DNA metabolic disorders, DNA Sequencing – Sanger, DNA Sequencing – NGS (v Germline SNVs and indels) oraz DNA Sequencing – NGS (v Germline) CNV testing
  • Prowadzenie kursów specjalizacyjnych oraz staży kierunkowych

WYBRANE PROJEKTY REALIZOWANE OD 2013 ROKU

  • OD4RD2 – Dane Orphanet w dziedzinie chorób rzadkich – faza I, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.04.2023-31.12.2025
  • OD4RD – Zasoby Orphanet dla chorób rzadkich, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.01.2022-31.03.2023
  • 825575 / EJP RD – Europejski wspólny program dotyczący chorób rzadkich, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.01.2019-31.08.2024
  • 831390 / ONW – Sieć Orphanet – ONW, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.06.2018-30.06.2021
  • ERA-NET-E-RARE-3/I/EuroCID/04/2016 – Złożone niedobory odporności, inne niż SCID: diagnostyczne i terapeutyczne wyzwania, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.02.2016-31.01.2019
  • 677024 / RD ACTION – Wspieranie wdrażania zaleceń w sprawie polityki, informacji
    i danych dotyczących Chorób Rzadkich – RD-ACTION, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 01.06.2015-31.07.2018
  • UMO-2016/21/B/NZ5/02541 – Mapowanie punktów złamań u objawowych nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych de nowo w celu identyfikacji nowych loci powiązanych z zaburzeniami rozwoju, kierownik projektu: Marzena Kucharczyk, 25.04.2017-24.04.2020
  • UMO-2015/19/D/NZ2/03193 – W stronę światła: odkrywanie genetycznych przyczyn dziedzicznych chorób siatkówki w Polsce, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 07.11.2016-06-11.2019
  • UMO-2013/08/M/NZ5/00978 – Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 23.09.2013-22.06.2017
  • UMO-2012/05/B/NZ2/01627 – Epidemiologia wybranych mutacji w genie POLG
    w populacji polskiej i ich rola w etiologii chorób mitochondrialnych u dzieci i dorosłych, kierownik projektu: dr n. med. Dorota Piekutowska-Abramczuk, 12.03.2013-11.12.2016
  • M57/22 – Analiza polimorfizmów w genach homeostazy glukozy u dzieci z podejrzeniem cukrzycy monogenowej, kierownik projektu: dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk, 14.02.2023-14.02.2026
  • M55/22 – Charakterystyka podłoża molekularnego zespołu łamliwego chromosomu
    X i chorób FMR1-zależnych z wykorzystaniem nowych technik molekularnych
    i bioinformatycznych, kierownik projektu: dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk, 01.03.2023-28.02.2025
  • M48/20 – Analiza profilu klinicznego i molekularnego w grupie pacjentów pediatrycznych z albinizmem, kierownik projektu: dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk, 09.09.2020-01.09.2024
  • 268/20 – Znaczenie submikroskopowych mikroaberracji chromosomowych o charakterze delecji/duplikacji, ze szczególnym uwzględnieniem zmian w locus 15q15.3,
    w etiopatogenezie niedosłuchu odbiorczego, kierownik projektu: dr n. med. Katarzyna Iwanicka-Pronicka, 09.09.2020-08.03.2023
  • S180/2019 – Ustalenie etiopatogenezy oraz ocena spektrum objawów klinicznych
    u pacjentów z podejrzeniem zespołu Silvera i Russella bez typowych zmian (epi)genetycznych,kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 02.09.2019-31.12.2023
  • S181/2019 – Zastosowanie mikromacierzy SNP w diagnostyce chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie na przykładzie wielotorbielowatości nerek, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 02.09.2019-01.09.2023
  • S182/2019 – Analiza zmienności genotypowo-fenotypowych wybranych kolagenopatii
    z wykorzystaniem wielkoskalowych technik molekularnych, kierownik projektu: dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk, 02.09.2019-01.09.2023
  • M39/19 – Analiza podłoża molekularnego, ustalenie korelacji genotyp-fenotyp
    i weryfikacja modelu diagnostyki genetycznej w zespołach padaczkowych, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 02.09.2019-01.09.2024
  • M40/19 – Badanie profilu molekularnego genu CYP1B1 w populacji polskich pacjentów
    z jaskrą pierwotną wrodzoną, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 02.09.2019-31.12.2023
  • S151/2017 – Ocena udziału zmian liczby kopii genomowych sekwencji DNA
    w etiopatogenezie padaczek i innych zaburzeń neurorozwojowych,kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 01.04.2017-31.03.2019
  • M23/17 – Ocena wykorzystania techniki array CGH w diagnostyce prenatalnej płodów
    z nieprawidłowym wynikiem badania USG oraz prawidłowym kariotypem, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 07.08.2017-06.08.2021
  • 238/16 – Ocena udziału mutacji w genie MTMFT w etiopatogenezie zespołu Leigha
    i innych zespołów mitochondrialnych przebiegających ze złożonym deficytem kompleksów OXPHOS, kierownik projektu: dr n. med. Dorota Piekutowska-Abramczuk, 16.08.2016-31.12.2019
  • M21/16 – Wykorzystanie nowych strategii diagnostycznych do poszukiwania czynników patogennych u pacjentów z zespołem Smitha, Lemlego i Opitza o nieustalonej etiologii, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 16.08.2016-15.08.2018
  • S149/2016 – Zespół Kabuki: analiza fenotypu i genotypu z wykorzystaniem nowych technologii molekularnych i bioinformatycznych,kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 16.08.2016-30.09.2022
  • Z/241/16 – Analiza (epi)genotypu w wybranych loci genomu w chorobach związanych
    z zaburzeniami piętnowania regionu 11p15, kierownik projektu: dr n. med. Dorota Jurkiewicz, 16.08.2016-31.12.2019
  • 234/15 – Sekwencjonowanie następnej generacji w analizie profilu molekularnego zespołu neurofibromatozy typu 1 i weryfikacja obowiązujących standardów diagnostycznych, kierownik projektu: mgr Magdalena Pelc, 01.09.2015-31.08.2018
  • 237/15 – Ocena składu ciała i tempa wzrastania pacjentów z zespołem Silvera i Russella leczonych ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu, kierownik projektu: mgr Anna Świąder-Leśniak, 01.11.2015-31.12.2019
  • S140/2014 – Identyfikacja nowych czynników genetycznych związanych z etiologią RASopatii z zastosowaniem sekwencjowania całego eksomu,kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, 01.08.2014-31.10.2018
  • S134/2013 – Ocena udziału mutacji w genie PDHA1 kodującym podjednostkę E1α kompleksu dehydrogenazy pirogronianu w etiopatogenezie neuro-degeneracyjnych zespołów mitochondrialnych, kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek, 01.08.2013-31.07.2016

CZŁONKOSTWA

  • European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ERN-ITHACA) – Europejska sieć referencyjna ds. wad wrodzonych i rzadkich niepełnosprawności intelektualnych. Przedstawiciele: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska i dr hab. n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk.
  • Orphanet – referencyjny portal internetowy chorób rzadkich. Koordynator Orphanet Polska: prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska.
  • International Foundation ENRDIM (European Research Network for evaluation and improvement of scrining, Diagnosis of inherited disorders of metabolism),
  • European Vitamin D Association (EVIDAS)
  • Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka; Zakład Genetyki Medycznej należy do Sieci Laboratoriów Rekomendowanych przez PTGC w zakresie cytogenetyki klasycznej i molekularnej oraz technik molekularnych stosowanych w diagnostyce chorób dziedzicznych w Polsce
  • The European Society of Human Genetics (ESHG)