Zakład Patomorfologii IPCZD jest jednostką referencyjną w zakresie patologii chorób wieku rozwojowego wyspecjalizowaną w pediatrycznej diagnostyce patomorfologicznej. Badania patomorfologiczne wykonywane są w dziedzinach: onkopatologii, neuroonkologii, gastroenterologii, hepatopatologii, chorób metabolicznych, patologii transplantacyjnej, nefrologii, urologii, miopatologii, kardiopatologii i innych. W Zakładzie Patomorfologii IPCZD prowadzone są także badania diagnostyczne i naukowe związane z identyfikacją zmian genetycznych charakterystycznych dla poszczególnych typów histopatologicznych, markerów prognostycznych, predykcyjnych oraz predysponujących, jak również celów terapeutycznych dla poszczególnych typów nowotworów ośrodkowego układu nerowego i innych występujących u dzieci. Prowadzone są również badania związane z opracowywaniem modelu diagnostyki serologicznej chorób przewodu pokarmowego (celiakii, nieswoistych zapaleń jelit, autoimmunizacyjnego zapalenia trzustki) i wątroby (autoimmunizacyjnego zapalenia wątroby), oraz diagnostyki pierwotnych niedoborów odporności (zespołu ataksja-teleangiektazja), infekcji wirusowych, potransplatacyjnego zespołu limfoproliferacyjnego. Zakład prowadzi unikalne w skali światowej archiwum materiału biopsyjnego rzadkich chorób wieku rozwojowego jak nowotwory, choroby nerek i przewodu pokarmowego, choroby mitochondrialne, neurologiczne, zespoły niedoboru odporności, choroby mięśnia sercowego, i inne
Pracownicy naukowi
- dr hab. n. med. Maciej Pronicki
- dr hab. n. med. Wiesława Grajkowska
- prof. dr hab. n. med. Bożena Cukrowska
- dr hab. n. med. Maria Łastowska
- dr n. med. Joanna Bierła
- dr n. med. Joanna Cielecka-Kuszyk
- dr n. med. Agnieszka Karkucińska-Więckowska
- dr n. med. Agnieszka Sowińska
- dr n. med. Sylwia Szymańska
- dr n. med. Joanna Trubicka
Kierunki badań
Choroby cywilizacyjne
- Alergie. Mechanizmy- immunologiczne, rola mikrobioty, metabolomika, modulacja probiotykami, prebiotykami
- Cukrzyca typu 1. Mechanizmy autoimunizacji – rola mikrobioty, metabolomika, ustalenie algorytmu badań przesiewowych w kierunku celiakii.
- Celiakia. Rola mikrobioty i metabolomu w aktywacji procesów autoimmunizacyjnych
- NAFLD. Rola stresu oksydacyjnego i zmian w mitochondriach w rozwoju NAFLD
Choroby rzadkie
- Guzy OUN u dzieci. Identyfikacja markerów diagnostycznych oraz prognostycznych na poziomie DNA, RNA i białka.
- Guzy OUN u dzieci. Identyfikacja istotnych klinicznie, germinalnych i somatycznych zmian molekularnych występujących w guzach mózgu o wysokim stopniu złośliwości u dzieci.
- Chłoniaki limfoblastyczne. Ocena markerów molekularnych na poziomie zmian nukleotydowych oraz aberracji chromosomowych w chłoniakach limfoblastycznych u dzieci.
- TSC. Poszukiwanie tła molekularnego warunkującego występowanie padaczki u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym.
- Choroba Wilsona. Ocena autoimmunizacji.
Nowe technologie i metody
- Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Opracowanie algorytmu diagnostycznego w zakresie badań molekularnych dla pacjentów z pediatrycznymi nowotworami litymi.
- Metabolomika. Ocena metabolomu u chorych z celiakią i ich rodzin.
- Mikroskopia konfokalna. Ocena ekspresji białek w materiale tkankowym pacjentów z chorobami zapalnymi, autoimmunizacyjnymi i innymi.
Transplantologia
- Transplantologia – Analiza zmian histopatologicznych w biopsjach protokolarnych wątroby u pacjentów po przeszczepieniu, oraz ocena czynników wpływających na występowanie odrzucania allograftu i włóknienia narządu.
Wybrane członkostwa stowarzyszeń, grup eksperckich i redakcji czasopism naukowych:
- Annals of Diagnostic Paediatric Pathology
- EUCERD/EC Joint Research Council workshop on genetic testing in Europe
- European Confederation of Neuropathological Societies
- European Society of Human Genetics
- Komitet Polityki Naukowej przy Ministrze Nauki i Szkolnictwa Wyższego
- Państwowa Komisja Egzaminacyjna w dziedzinie patomorfologii
- Polish Journal of Pathology
- Polskie Towarzystwo Biologii Komórki
- Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
- Polskie Towarzystwo Hepatologiczne
- Polskie Towarzystwo Patologii Dziecięcej
- Polskie Towarzystwo Patologów, Oddział Warszawski
- Polskie Towarzystwo Pediatryczne
- Sekcja Celiakalna Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci
- Stowarzyszenie Neuropatologów Polskich
- Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Patologów
- Zespół ds. Badań Diagnostycznych w Immunologii przy Krajowej Izbie Diagnostów Laboratoryjnych