Zakład Biochemii Klinicznej zajmuje się diagnostyką laboratoryjną w zakresie badań wysokospecjalistycznych oraz działalnością naukową. Wykonywane są badania biochemiczne z zakresu alergologii i endokrynologii oraz wrodzonych wad metabolizmu. Wybitnym osiągnięciem na skalę międzynarodową było wykrycie nieprawidłowego profilu izoform transferyny we wtórnych zaburzeniach glikozylacji (wrodzona nietolerancja fruktozy). Unikalną działalnością Zakładu jest diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu.
Wśród unikatowych badań wykonywanych w Zakładzie należy wymienić profil steroidowy (40 metabolitów hormonów steroidowych) oraz katecholaminy (adrenalina, noradrenalina, dopamina) i metoksykatecholaminy (kwasy: VMA, HVA, 5-HIAA), a także 7/8-dehydrocholesterol, które umożliwiają diagnostykę wrodzonych i nabytych zaburzeń biosyntezy i metabolizmu hormonów steroidowych, wrodzonych zaburzeń syntezy cholesterolu (diagnostyka post- i prenatalna zespołu Smitha-Lemlego-Opitza) oraz zaburzeń neurotransmisji na szlaku amin biogennych.
Jako jedyny ośrodek w Polsce prowadzimy diagnostykę chorób peroksysomalnych na bazie autorsko opracowanych metod detekcji głównych biomarkerów (VLCFA, kwas fitanowy). Należymy do grupy kilku ośrodków w świecie prowadzących diagnostykę nowoodkrytej grupy chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem przemian polioli na szlaku pentozofosforanowym (TALDO).
Oprócz wymienionych zagadnień Zakład zajmuje się diagnostyką zaburzeń gospodarki lipidowej (lipoproteinogram), oznaczeniami makroAST w przebiegu bezobjawowych odchyleń w badaniach laboratoryjnych oraz oceną ilościową i jakościową białek (proteinogram).
Nasze badania obejmują również ocenę pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji białek (CDG), zaburzeń metabolizmu niektórych puryn i pirymidyn (wykrywanie sukcynylopuryn – SAICAR), diagnostyki zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych (status karnityny), hiperamonemii i cyklu mocznikowego (kwas orotowy), zaburzeń metabolizmu biotyny (aktywność biotynidazy) i gospodarki węglowodanowej (aktywność urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej), a także diagnostyki genetycznych niedoborów α1-antytrypsyny.
Do wysokospecjalistycznych badań unikatowych należy diagnostyka zakażeń grzybiczych z rodzaju Candida w oparciu o detekcję metabolitów grzybów (D-/L-arabinitol) oraz ocena funkcjonalnej integralności błony śluzowej jelit (oznaczanie w moczu stężeń laktulozy i mannitolu – wskaźnik La/Ma).
Kliniczna działalność Zakładu obejmuje szeroki wachlarz badań biochemicznych z zakresu alergologii i endokrynologii (hormony płciowe, tarczycy, hormony regulujące gospodarkę Ca-P, węglowodanową i procesy wzrastania) jak również tematykę związaną z zaopatrzeniem organizmu w witaminę D i metabolizmem kostnym, w ramach czego wykonuje oznaczenia stężeń witaminy D i jej metabolitów (cholekalcyferol, ergokalcyferol, 25OHD, 1,25(OH)2D) oraz biochemicznych markerów metabolizmu kostnego i chrzęstnego (bALP, OC, P1NP, CTx, NT-proCNP – tylko w celach naukowych). Jednocześnie Zakład prowadzi kompleksową ocenę pacjenta pod kątem wzajemnych zależności między tkanką kostną, tkanką tłuszczową i układem ruchu w oparciu o badania densytometryczne (DXA), obwodową tomografię komputerową (pQCT) i badania przy użyciu platformy diagnostycznej.
W Zakładzie wykonywane są także specjalistyczne badania w zakresie terapii monitorowanej leków immunosupresyjnych, antyepiletycznych, kardiologicznych i antybiotyków.
Pracownicy naukowi
- dr hab. n. med. Teresa Stradomska, prof. IPCZD
- dr hab.n. med. Paweł Płudowski, prof. IPCZD
- dr n. farm. Maciej Jaworski
- dr n. farm. Aldona Wierzbicka-Rucińska
- dr n. med. Marek Wójcik
- dr n. med. Anna Bogdańska
- dr n. wet. Joanna Bierła
- dr n. med. Agnieszka Ochocińska
Kierunki badań
Choroby cywilizacyjne
- Diagnostyka nadciśnienia tętniczego oraz niealkoholowej choroby stłuszczeniowej wątroby w oparciu o analizy metabolomu (LC/MS-QTOF)
- Diagnostyka cukrzycy typu 1 , w tym wczesne wykrywanie odległych powikłań z
zastosowaniem białek i peptydów
biologicznie czynnych
Choroby rzadkie
- Diagnostyka chorób peroksysomalnych (poprawa skuteczności diagnostyki,
opracowanie przedziałów wartości referencyjnych kwasu fitanowego dzieci w wieku
rozwojowym dla populacji polskiej) - Diagnostyka padaczki lekoopornej (ocena wpływu diety ketogennej na wybrane
parametry biochemiczne u dzieci z padaczką lekooporną; poszerzenie parametrów
diagnostyki biochemicznej) - Diagnostyka
biochemiczna wrodzonych zaburzeń glikozylacji (CDG) oraz wrodzonych zaburzeń
metylacji. - Wykrywanie nowych lub rzadko występujących bloków enzymatycznych na szlaku
steroidogenezy przy pomocy profilu steroidowego. - Diagnostyka hiperpseudotriglicerydemii u pacjentów z HTG, metodą
elektroforezy lipoprotein i analiza wariantów polimorfizmu apolipoproteiny E
(E2/E2, E3//E2). - Rozpoznawanie rodzinnej dysbetalipoproteinemii typu III, tzw. choroby
szerokiego prążka , metodą elektroforezy lipoprotein.
Nowe technologie i metody
- Ocena
przydatności oznaczania defensyn 5 i 6 jako markerów translokacji bakteryjnej. - Badanie
aktywności anty-Xa heparyny niefrakcjonowanej w osoczu/ Badanie aktywności
anty-Xa heparyny drobnocząsteczkowej w osoczu. - Oznaczanie
stężenia kalprotektyny w kale. - Metoda
interpretacji pomiarów gęstości kości i składu tkanek miękkich podudzia metodą
obwodowej tomografii komputerowej (pQCT) u dzieci i młodzieży w oparciu o
polskie dane normatywne. - Analiza
profilu polioli w diagnostyce zaburzeń metabolicznych na szlaku
pentozofosforanowym. - Ocena
zonuliny w kale jako markera stanu zapalnego. - Ocena
aktywności enzymu CYP24A1 (za pomocą analizy metabolitów wit. D)
Wybrane członkostwa
- Polskie Towarzystwo Diagnostyki Laboratoryjnej
- Kolegium Medycyny Laboratorynej
- Polskie Towarzystwo Diabetologiczne
- European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine
- International Foundation ENRDIM (European Research Network for evaluation and improvement of scrining, Diagnosis of inherited disorders of metabolism)
- European Vitamin D Association (EVIDAS)
- European Calcified Tissue Society
- Sekcja Chorób Metabolicznych Kości Dzieci i Młodzieży Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
- The Euroglycoscience Forum (EUROGLYCOFORUM)
- International Foundation ENRDIM (European Research Network for evaluation and improvement of scrining, Diagnosis of inherited disorders of metabolism)
- Krajowa Izba Diagnostów Laboratoryjnych
- European Study Group of Lysosomal Diseases (ESGLD)
- Polskie Towarzystwo Pediatryczne Sekcja Wrodzonych Wad Metabolizmu
- International Association Therapeutic Drug Monitoring & Clinical Toxicology (Kanada)
- Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
- Polskie Towarzystwo Toksykologiczne
- Towarzystwo Terapii Monitorowanej
- International Atherosclerosis Society (IAS)
- Polskie Towarzystwo Badań nad Miażdżycą
- Polskie Towarzystwo Hepatologiczne
Wybrane projekty realizowane od 2013 r.
- 2014-07-15 – 2017-12-31: Ocena wartości diagnostycznej i prognostycznej lipokaliny-2 (NGAL; neutrophil gelatinase-associated lipocalin) oraz suPAR (soluble urokinase plasminogen activator receptor; rozpuszczalny receptor urokinazowego aktywatora plazminogenu) u dzieci chorych na zespół nerczycowy (dr hab. n. med. Janas Roman śp.)
- 2014-08-01 – 2018-01-18 : Wpływ optymalnego stanu zaopatrzenia organizmu w witaminę D na status kostny (DXA, pQCT) i gospodarkę wapniowo-fosforanową u dzieci po przeszczepieniu nerki w świetle jej lokalnego działania (dr hab. n. med. Janas Roman śp.)
- 2014-09-11 – 2017-09-10 : Status kostny, skład tkanek miękkich oraz sprawność układu mięśniowego u dzieci polskich na diecie wegańskiej, wegetariańskiejoraz tradycyjnej (dr n. farm. Jaworski Maciej)
- 2015-11-01 – 2018-10-31 : Ocena niedoboru witaminy D u dzieci leczonych w Oddziale Intensywnej Terapii – Czy stężenie 25-hydroksywitaminy D może być nowym czynnikiem rokowniczym w warunkach intensywnej terapii pediatrycznej? (dr hab. n. med. Płudowski Paweł)
- 2016-2018: Program stypendialny w ramach Projektu SMART realizowany z funduszy Programu Horyzont 2020 (University Collage London)
- 2016-08-16 – 2019-08-15 : Ocena powtarzalności pomiarów gęstości kości i składu tkanek miękkich metodą obwodowej tomografii komputerowej oraz sprawności fizycznej i koordynacji ruchowej metodą mechanograficzną u dzieci 5-18lat (dr n. farm. Jaworski Maciej).
- 2017-04-01 – 2019-02-28 : Wpływ diety ketogennej na wybrane parametry biochemiczne u dzieci padaczką lekooporną (dr hab. n. med. Stradomska Teresa Joanna).
- 2017-08-07 – 2019-08-06 : Ocena zaburzeń immunologicznych u dzieci z makroAST (dr n. farm. Wierzbicka Rucińska Aldona).
- 2017-09-20 – 2019-09-19 : Badanie poziomu kwasu fitanowego w surowicy jako metoda różnicowania w chorobach peroksysomalnych. Opracowanie wartości referencyjnych ( dr hab. n. med. Stradomska Teresa Joanna).
- 2018-06-15 – 2021-06-14 : Analiza profili metabolomicznych u dzieci chorych na niealkoholowe stłuszczenie wątroby z wykorzystaniem chromatografii cieczowej sprzężonej ze spektrometrią mas typu kwadrupol z detekcją czasu przelotu (LC-MS/QTOF). (dr hab. n. med. Janas Roman śp.) – obecnie prof. dr hab. n. med. Piotr Socha
Wybrane projekty realizowane we współpracy z Zakładem Biochemii Klinicznej od 2013 r.
- 2013 -2016 „Poszukiwanie uwarunkowań genetycznych makroAST” (prof. dr hab. n. med. Piotr Socha)
- 2015-08-07 – 2018-08-06 : Hiperkalcemia samoistna niemowląt – podłoże molekularne oraz odległe następstwa (prof. dr hab. n. med. Mieczysław Litwin)
- 2016-08-16 – 2018-08-15: Badanie wybranych mechanizmów działania niefarmakologicznego leczenia padaczki z zastosowaniem stymulacji nerwu błędnego i diety ketogennej. Projekt młodego naukowca (wykonawca mgr. Agnieszka Ochocińska, projekt pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak)
- 2013/11/B/NZ4/03832 „Regulacja neurohormonalna układu odporności naturalnej i adaptacyjnej u dzieci z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym (prof. dr hab. n. med. Mieczysław Litwin)
- 2017-08-07 – 2019-08-06 – Profil metabolomiczny dzieci chorych na nadciśnienie tętnicze pierwotne za pomocą analizy metodą chromatografii cieczowej z detekcją mas LC-MS/QTOF. Projekt młodego naukowca (główny wykonawca mgr inż. Ewa Kowalska:, pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Mieczysława Litwina)
- 2018-07-24 – 2020-07-23: Ocena profilu farmakokinetycznego morfiny i jej wybranych metabolitów u dzieci podczas ciągłego leczenia nerkozastępczego w Klinice Anestezjologii i Intensywnej Terapii. Projekt młodego naukowca (główny wykonawca mgr Agnieszka Czajkowska, pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Andrzeja Piotrowskiego).
- 2016-12-31 – 2013-05-01: Opracowanie markerów odpowiedzi na leki biologiczne anty-TNF alfa u pacjentów pediatrycznych z nieswoistym zapaleniem jelit (NZJ). Projekt młodego naukowca (wykonawca mgr. Agnieszka Ochocińska, projekt pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Jarosława Kierkusia)