Projekt finansowany ze środków projektu międzynarodowego w ramach programu EJP RD
Nr. Umowy: EJPRD/II/19/WilsonMed/2023
Streszczenie projektu:
Choroba Wilsona (WD) jest rzadką, recesywną chorobą autosomalną, spowodowaną mutacją w genie kodującym ATP7B (ATPaza transportująca miedź typu B). W wyniku dysfunkcji ATP7B dochodzi do nagromadzenia miedzi (Cu) w komórkach, zwłaszcza w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym,
co skutkuje uszkodzeniem narządów i wystąpieniem objawów klinicznych WD. Prowadzona przez całe życie pacjenta terapia jest oparta na zidentyfikowanych dekady temu związkach anty-Cu. Jednak znaczna część pacjentów z WD nie odpowiada na leczenie lub wykazuje brak zgodności tkankowej uniemożliwiającej stosowanie odpowiedniej terapii w stanach nagłych (przeszczep wątroby). WilsonMed to wyjątkowe partnerstwo, łączące wiodących ekspertów z zakresu badań podstawowych/translacyjnych, klinicystów oraz organizacji pacjentów, którego celem jest zapewnienie nowych możliwości leczenia WD, stworzenie nowych modeli badań przedklinicznych, ocena predykcyjnych biomarkerów dla monitorowanie terapii oraz rozpowszechnianie nowatorskich koncepcji wśród pacjentów. Partnerzy WilsonMed wywodzą się z ośrodków posiadających wdrożoną wiedzę specjalistyczną na temat najnowocześniejszych technologii badawczych, w tym: nowych chemicznie dopasowanych chelatorów Cu o zwiększonej skuteczności; badania przesiewowego związków anty-Cu, w tym zmiany przeznaczenia leków; wzmocnienia indukowanej związkami specyficznej dla tkanki autofagii; metodologii edycji/wyciszania genów; ustalenia nowatorskich modeli WD. Po osiągnięciu ważnych kamieni milowych w poszczególnych dziedzinach partnerzy połączą działania, udostępniając zaawansowane platformy komórkowe, modele zwierzęce i wielocząsteczkowe koncepcje krótkoterminowego wdrażania innowacyjnych strategii leczenia. Połączone działania partnerów WilsonMed będą starały się przyczynić do znaczącego przełomu w diagnostyce oraz terapii pacjentów z WD.
