Konferencja hybrydowa odbędzie się z tłumaczeniem symultanicznym dostępnym również on-line po uprzednim zgłoszeniu na adres: pacjent.ultrarzadkie@ipczd.pl
Piątek, 29.05.2026r.
Sala konferencyjna 119, budynek F, I piętro,
Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”
9:00 – 9:20 Rozpoczęcie Konferencji: dr n. med. Marek Migdał – Dyrektor Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”; dr hab. n. med. Dariusz Rokicki, lek. Milena Greczan, Dorota Cimięga
Prowadzenie sesji: lek. Milena Greczan, dr n.med. Edyta Heropolitańska – Pliszka
9:00 – 9:20 Rozpoczęcie Konferencji: dr n. med. Marek Migdał – Dyrektor Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”; dr hab. n. med. Dariusz Rokicki, lek. Milena Greczan, Dorota Cimięga
Prowadzenie sesji: lek. Milena Greczan, dr n.med. Edyta Heropolitańska – Pliszka
- 9:20 – 9:50 Rola glikozylacji w biologii ludzkiego organizmu – prof. dr hab. Marcin Czerwiński, Laboratorium Glikobiologii Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN im. Ludwika Hirszfelda we Wrocławiu
- 9:50 – 10:10 CDG Through the Years: From First Discovery to Current Understanding – prof. Jaak Jaeken, Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, KU Leuven, Belgium (online)
- 10:10 – 10:30 An Overview of Congenital N- and O-Glycosylation Disorders and Mixed Forms – Andrew Edmondson MD, PhD, Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA (online)
10:30 – 10:45 Przerwa kawowa
Prowadzenie sesji: dr hab. n. med. Dariusz Rokicki, lek. Milena Greczan
- 10:45 – 11:05 Wrodzone zaburzenia syntezy kotwic GPI – dr n. med. Michał Patalan, Klinika Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
- 11:05 – 11:25 CDG i kardiologia – dr n. med. Joanna Friedman, Klinika Kardiochirurgii, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 11:25 – 11:45 Co łączy CGD i IEI – od teorii do praktyki – dr n. med. Edyta Heropolitańska-Pliszka, Poradnia Immunologiczna, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 11:45 – 12:05 Teoria ER stress i Unfolded Protein Response w CDG. Wpływ na immunologię i hematologię – prof. dr hab. n med. Wojciech Młynarski, Klinika Pediatrii, Onkologii i Hematologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Polska
- 12:05– 12:15 Dyskusja
12:15 – 12:35 Przerwa kawowa
Prowadzenie sesji: prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, lek. Milena Greczan
- 12:35 – 12:50 Zaburzenia neurologiczne w CDG – dr hab. n. med. Dariusz Rokicki, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 12:50 – 13:10 Stroke-Like Episodes in PMM2 CDG Early Evidence from European Cohorts and Transcriptomic Approaches – dr Florencia Epifani i prof. Mercedes Serrano, Pediatric Neurology Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain; Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain (online)
- 13:10 – 13:25 Problemy nefrologiczne w CDG – Agnieszka Janiec, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 13:25 – 13:40 CDG w okresie perinatalnym – Milena Greczan, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 13:40 -13:50 Dyskusja z udziałem wszystkich wykładowców
13:50 – 14:40 Lunch
Prowadzenie sesji: dr n. med. Dorota Wesół-Kucharska, lek. Milena Greczan
- 14:40 – 15:10 Możliwości diagnostyczne we wrodzonych zaburzeniach glikozylacji – biomarkery, diagnostyka biochemiczna – dr n. med. Anna Bogdańska, Pracownia Wad Metabolizmu, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 15:10 – 15:30 Diagnostyka genetyczna wrodzonych zaburzeń glikozylacji – możliwości i wątpliwości – prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu
- 15:30 – 15:50 Advances in the Treatment of Congenital Disorders of Glycosylation and Future Perspectives – prof. Eva Morava, Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, NY, USA
- 15:50 – 16:05 Drug repurposing – dr Ethan Perlstein, Perlara
16:05 – 16:20 Przerwa
- 16:20 – 16:30 Perspektywa rodziców – Dorota Cimięga
- 16:30– 16:40 10 minutes with CDG CARE – Ivan Martinez Duncker, MD, ScD, Scientific Advisor, CDG CARE; Research Professor, Cell Dynamics Research Center, Morelos State University, Mexico.
- 16:40 – 17:00 Dyskusja, zakończenie dnia
Równolegle zajęcia i animacje dla dzieci
19:00 Kolacja
Sobota 30.05.2026
warsztaty dla rodziców i specjalistów
odbędą się w Centrum Dydaktycznym IPCZD zlokalizowanym na niskim parterze, w łączniku pomiędzy budynkami D i E
- 9:30 – 10:00 Metody komunikacji alternatywnej – mgr Agnieszka Warzecha, Pracownia Fizjoterapii, Klinika Rehabilitacji, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 10:00 – 10:20 Komunikacja bez barier – zastosowanie AAC i aplikacji MÓWik u dzieci z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji (CDG) oraz złożonymi trudnościami w komunikacji – Anna Kuśmierska, Mówik
10:20 – 10:40 Przerwa
- 10:40 – 11:00 Trudności w karmieniu – jak pracować z dzieckiem – mgr Agnieszka Warzecha, Pracownia Fizjoterapii, Klinika Rehabilitacji, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 11:00 – 11:30 Żywienie pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami glikozylacji – mgr Alicja Syc i mgr Katarzyna Chyż, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa, Polska
- 11:30 – 12:00 Blaski i cienie opieki nad dzieckiem z chorobą przewlekłą – mgr Karolina Gątarek
12:00 – 13:00 Lunch
13:00 warsztaty – sesje pytań:
Równolegle zajęcia i animacje dla dzieci