tytuł naukowy: dr n. med.
Stanowisko naukowe: asystent
Jednostka organizacyjna: Zakład Genetyki Medycznej/Poradnia Genetyczna
OrcID No: 0000-0002-8360-0006
Krótka biografia:
- absolwentka I Wydziału Lekarskiego Warszawskiego
Uniwersytetu Medycznego - lata 2008-2013: szkolenie specjalizacyjne w
dziedzinie pediatrii w Klinice Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń
Odżywiania i Pediatrii - od 2014 roku: asystent z Zakładzie Genetyki
Medycznej (Poradnia Genetyczna) - członek Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka - autorka/współautorka polskich i zagranicznych
publikacji naukowych, doniesień zjazdowych oraz rozdziałów w monografiach - wykonawca grantów naukowych dotyczących chorób
rzadkich (tj. autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek, zespół Alporta,
zespół Smitha, Lemlego i Opitza, neurofibromatoza typu 1, zespół Kabuki,
kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia pod postacią niescalenia mięśnia
lewej komory, choroby cholestatyczne wątroby) - uczestniczka pierwszej edycji programu Polish Clinical Scholars Research Training (P-CSRT) opracowanego i realizowanego przez Harvard Medical School Postgraduate Medical Education
Specjalizacje i kwalifikacje:
- specjalizacja w dziedzinie pediatrii
- specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej
- europejski certyfikat w zakresie genetyki medycznej i genomiki
- certyfikat ukończenia kursu: RESETHICSx: Research Ethics: a guide for responsible research with human subjects
- certyfikat ICH E6 (R2) Good Clinical Practice ver. 1.0
Zainteresowania badawcze:
- choroby rzadkie: zespoły dysmorficzne, ciliopatie, wielotorbielowatość nerek, włóknienie wątroby, genetycznie uwarunkowane cholestazy, kardiomiopatie
Kontakt: d.wicher@ipczd.pl