Z dniem 31 grudnia 2025 r. zostanie zakończone badanie kliniczne AxGD „Ocena bezpieczeństwa i skuteczności stosowania ambroksolu (ABX) u polskich pacjentów z chorobą Gauchera, w tym postacią neuronopatyczną (GD typu III, GD3) wynikającą z homozygotycznej mutacji c.1448T>C (p.Leu483Pro) w genie GBA oraz z postaciami GD typu I i III  związanymi z nosicielstwem innych wariantów GBA, na podstawie obrazu klinicznego i analiz multiomicznych”. Projekt  był realizowany przez Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka (IPCZD) i  sfinansowany ze środków budżetu państwa od Agencji Badań Medycznych, numer Projektu 2021/ABM/02/00014.

Celem projektu AxGD było przeprowadzenie szeroko zakrojonych analiz dotyczących działania ambroksolu (ABX) u pacjentów z wybranymi genotypami choroby Gauchera. Badaniem objęto osoby w wieku od 2 do 60 lat, oceniane dwukrotnie: przed rozpoczęciem terapii oraz w trakcie stosowania ABX. Analizy obejmowały ocenę efektu klinicznego, badanie mechanizmów molekularnych na poziomie metylomu i transkryptomu (RNA oraz tzw. małych RNA), wpływ terapii na wzorce metylacji DNA i parametry metabolomiczne, a także weryfikację uzyskanych wyników w modelu białkowym. Do badania włączono łącznie 19 pacjentów.

Wstępne obserwacje wskazują, że już po pierwszych trzech miesiącach stosowania ambroksolu u pacjentów zaobserwowano poprawę stanu klinicznego. Stwierdzono ustąpienie lub zmniejszenie nasilenia objawów neurologicznych, w tym zahamowanie napadów padaczkowych. Zmiany te znajdują odzwierciedlenie w obniżeniu punktacji w zmodyfikowanej skali ciężkości choroby (mSSI).

Uzyskane wyniki mają na celu weryfikację skuteczności ambroksolu w leczeniu choroby Gauchera oraz opracowanie podstaw farmakogenetycznych umożliwiających personalizację i optymalizację terapii.

Projekt AxGD ma wyjątkową i istotną wartość naukową, wynikającą z faktu, że pacjenci z chorobą Gauchera od kilkudziesięciu lat pozostają pod stałą opieką Poradni Chorób Metabolicznych IPCZD. Poradnia ta sprawuje opiekę nad największą w Europie grupą pacjentów z neuronopatyczną postacią choroby Gauchera (typ 3, GD3). Stanowi to unikatowe osiągnięcie w badaniach nad chorobą rzadką, jaką jest choroba Gauchera typu 3.

Koordynatorem merytorycznym projektu była: prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-Szymańska
Kierownikami Projektu i Głównymi Badaczami byli:

• do dnia 25.01.2024 r. – dr hab. n. med. i n. o zdr Patryk Lipiński, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD;
• od dnia 26.01.2024 r. – dr n. med. Dariusz Rokicki, Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD. 

Całkowity koszt Projektu: 3 329 089,50 zł
Wartość dofinansowania: 3 329 089,50 zł