Zaburzenia słuchu są jednym z najczęściej występujących defektów zmysłów u człowieka. Pozycja „Zaburzenia słuchu u dzieci. Diagnostyka molekularna” przybliża czytelnikowi problem podłoża genetycznego wad słuchu i wskazuje, że jest to główna przyczyna defektów słyszenia u dzieci i młodzieży. Książka w przejrzysty sposób przedstawia obowiązujące klasyfikacje ubytków słuchu, mechanizm słyszenia i patomechanizm niedosłuchu w przebiegu najczęstszych defektów molekularnych, w tym uszkodzeń koneksyny 26 związanych z obecnością wariantów patogennych w genie GJB2 i defektów stereocyliny wynikających z delecji obu kopii genu STRC. Przedstawione w książce tabele i zestawienia, korelacje fenotypów z genotypem stanowią istotną pomoc diagnostyczną zarówno dla lekarzy klinicystów: audiologów, otolaryngologów, genetyków klinicznych, pediatrów jak i diagnostów molekularnych.
Lista dostępnych prac na www.ibuk.pl. Punkty sprzedaży https://nauka.czd.pl/biblioteka-naukowa/wydawnictwo-ipczd/punkty-sprzedazy/.
Zapraszamy do współpracy i publikowania, Wydawnictwo Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” jest na liście wydawnictw publikujących recenzowane monografie naukowe: