Projekt finansowany ze środków Programu EU4Health Komisji Europejskiej, numer Projektu 101070531.
Project number 101070531 , financed by European Commission EU4Health Programm
Nazwa projektu: Zasoby Orphanet dla chorób rzadkich. Orhpanet Data for Rare Diseases
Nazwa konkursu: Program działań Unii w dziedzinie zdrowia na lata 2021-2027 – EU4Health
Akronim projektu: OD4RD
Wartość dofinansowania na cały projekt wielośrodkowy: 4610695.57 zł
Wartość dofinansowania dla IPCZD: 165763.89 zł
Czas trwania projektu: 01.01.2022 – 31.03.2023
Kierownik projektu: prof. Krystyna Chrzanowska
Streszczenie projektu: Podobnie jak Europejskie Sieci Referencyjne (ERNs) służące jako platforma wymiany wszechstronnej wiedzy eksperckiej w dziedzinie chorób rzadkich, Orphanet jest siecią referencyjną gromadzącą informacje oraz tworzącą duże bazy danych dotyczących chorób rzadkich od ponad 20 lat. Do sieci (konsorcjum) Orphanet należą 42 kraje, w tym 25 z 27 państw członkowskich Unii Europejskiej. Projekt Orphanet Data for Rare Diseases (OD4RD) bazuje na specyficznej wiedzy eksperckiej sieci Orphanet, czerpiąc z jej wieloletniego doświadczenia organizacyjnego.
Projekt niniejszy ma przyczynić się do generowania standaryzowanych danych dotyczących diagnostyki rzadkich chorób poprzez opracowanie i aktualizację nazewnictwa we współpracy z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi oraz aktywne wspieranie ich wdrażania w szpitalach należących do tych sieci, harmonizację gromadzenia danych w różnych środowiskach (rejestry zdrowia, bazy danych), upowszechnianie dobrych praktyk kodowania oraz wspieranie wykorzystania zbiorów informacji o chorobach rzadkich w procesie podejmowania decyzji terapeutycznych oraz opracowywania standardów postępowania.
Wyzwania, z jakimi mierzy się dziedzina rzadkich chorób, to niedostateczna wiedza o ich naturalnym przebiegu i efektach terapii, długa ścieżka diagnostyczna, brak standardów postępowania, niepełne dane epidemiologiczne, utrudnione badania naukowe i kliniczne oraz niedostateczne dane farmakoekonomiczne, co niekorzystnie wpływa na dostępność leków sierocych.
Obecnie specjalistyczna wiedza kliniczna i naukowa dotycząca rzadkich chorób zyskała nowy kanał integracji i dystrybucji, jakim są Europejskie Sieci Referencyjne – aktywny użytkownik kodów ORPHA, promowanych w odniesieniu do rejestrów i baz danych dotyczących chorób rzadkich. Z drugiej strony ERNs, jako depozytariusze wiedzy eksperckiej w dziedzinie chorób rzadkich, są cennym uczestnikiem procesu tworzenia, przeglądu, klasyfikacji i doskonalenia nomenklatury Orphanet.
Celem niniejszego projektu jest nie tylko opracowanie i aktualizacja nomenklatury chorób rzadkich oraz wprowadzenie kodów ORPHA do rejestrów i systemów klasyfikacji, co umożliwi uwidocznienie w nich pacjentów i oszacowanie ich potrzeb zdrowotnych. Nadal niemniej ważne jest przełamywanie barier dotyczących postrzegania problemów pacjentów z chorobami rzadkimi, co przyczyni się do poprawy diagnostyki, leczenia i opieki dzięki możliwości gromadzenia i porównywania danych oraz oceny aktualnie stosowanych metod i standardów postępowania.
Cele projektu OD4RD (Orphanet Data for Rare Diseases):
- Rozwijanie, aktualizowanie i utrzymanie nomenklatury Orphanet (ORPHAcodes) oraz klasyfikacji chorób rzadkich we współpracy z ERNs, zgodnie z ewolucją wiedzy.
- Prowadzenie i aktualizacja encyklopedii Orphanetu, w tym uzupełnianie informacji dotyczącej chorób rzadkich o podłoże genetyczne oraz powiązaniem kodów ORPHA z innymi systemami klasyfikacji i rejestrami dla celów zdrowotnych (m.in. ICD-10 i 11, SNOMED CT i OMIM).
- Lokalne wdrażanie kodów ORPHA poprzez organizację szkoleń i przygotowanie materiałów edukacyjnych (powołanie Hub Orphanet PL).
- Wzmocnienie wsparcia dla lokalnego wdrażania kodów ORPHA, poprzez powołanie przez Orphanet krajowych centrów ds. nazewnictwa w językach narodowych (Orphanet support hubs).
- Rozszerzanie i aktualizowanie listy źródeł fachowej informacji dostępnych we wszystkich krajach należących do sieci Orphanet:
• identyfikacja ośrodków wiodących i sieci ośrodków referencyjnych (w szczególności Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych – European Reference Networks);
• identyfikacja laboratoriów wykonujących badania genetyczne w kierunku poszczególnych chorób rzadkich;
• identyfikacja organizacji zrzeszających pacjentów w Europie i poza jej granicami. - Tworzenie analiz i raportów danych dotyczących zasięgu rzadkich chorób, identyfikowania komplementarności oraz braków w obszarach wiedzy leżących w kręgu zainteresowań poszczególnych ERNs.
- Popularyzacja Orphanetu i zacieśnienie współpracy pomiędzy zespołami z poszczególnych krajów.
