Genetyczny zanik mięśni

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) jest chorobą genetyczną, która powoduje nieodwracalny zanik mięśni. Niemal wyłącznie dotyczy chłopców, a jej pierwsze objawy występują około 3-8 roku życia. Należą do nich m.in. opóźnienie rozwoju ruchowego i charakterystyczny chód. Około 10 roku życia słabnące mięśnie nie mogą już utrzymać ciężaru ciała i dzieci muszą poruszać się na wózkach. Z czasem przychodzą problemy z oddychaniem i choroba mięśnia sercowego, zwana kariomiopatią.

Poszukiwaniem skutecznego i bezpiecznego leczenia uzupełniającego tej grupy pacjentów zajmują się specjaliści z Katedry i Kliniki Kardiologii i Wad Wrodzonych Serca Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Naukowcy realizują badanie, w ramach którego pacjentom zostanie podany lek – metoprolol w celu zahamowania/spowolnienia procesu osłabiania mięśnia serca. W badaniu mogą wziąć udział pacjenci w wieku od 8 do 16 lat z potwierdzoną dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Projekt realizowany jest na bazie infrastruktury Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, gdzie w ramach Centrum Chorób Rzadkich od ponad 5 lat realizowany jest największy w Polsce program opieki wielospecjalistycznej obejmujący dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a. To dzięki niemu specjaliści szpitala zdobyli doświadczenie niezbędne do rozpoczęcia nowego wyzwania.

Specjaliści z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczynają nabór pacjentów do projektu. Z oferty mogą skorzystać chorzy z całej Polski.

Rekrutacja pacjentów trwa od 09.2021.

Dane kontaktowe:

Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca Gdański Uniwersytet Medyczny

ul. M. Skłodowskiej-Curie 3a, 80-210 Gdańsk

Tel: 58 584 64 79

Mail: medmd@gumed.edu.pl

https://medmd.gumed.edu.pl