Projekt pn. „Otwarte randomizowane badanie kliniczne II fazy oceniające bezpieczeństwo i skuteczność rapamycyny w leczeniu rzadkich i ultrarzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego związanych z aktywacją szlaku mTOR u dzieci- BraimTOR”.
Projekt BraimTOR ma charakter wieloośrodkowego kontrolowanego badania klinicznego mającego na celu ustalenie bezpieczeństwa i skuteczności leczenia rapamycyną w populacji pacjentów z szerokim spektrum patologii OUN związanym z defektami szlaku mTOR. Badanie będzie przeprowadzone w grupie 100 pacjentów, obejmującej dzieci z padaczką lekooporną (uwarunkowaną zaburzeniami rozwojowymi kory mózgowej i nowotworami typu LEATs) oraz dzieci z glejakami o wysokim stopniu złośliwości ( high grade glioma – HGG).
Realizacja projektu ma celu wypracowanie najbardziej optymalnego leczenia dla grupy chorych, gdzie aktualny stan wiedzy medycznej nie oferuje żadnych rozwiązań lub są one mało skuteczne. W tym celu, w zaplanowanym projekcie zastosujemy innowacyjne rozwiązania z wykorzystaniem wysokoskalowych badań molekularnych (z zakresu genomiki jak i epigenetyki) wspartych rozwiązaniami opracowanymi
z zakresu sztucznej inteligencji, w tym uczenia maszynowego. Są to nowatorskie, w pewnych zakresach również unikatowe rozwiązania porównywalne z tymi podejmowanymi w najlepszych europejskich klinikach w zakresie diagnostyki zmian neuropatologicznych. Wypracowane w ten sposób rozwiązania przyczynią się do rozwoju nowoczesnych form terapii opartych m.in. na terapii celowanej, a tym samym wpłyną na poprawę wyników leczenia dzieci z chorobami neurologicznymi i nowotworowymi.
Projekt BraimTOR to również propozycja innego niż dotychczas stosowanego podejścia do badań dotyczących chorób rzadkich. W naszym badaniu punktem wyjścia jest nie tyle jednostka chorobowa co wspólny defekt molekularny – w naszym przypadku szerokie spektrum chorób neurologicznych, neuroonkologicznych zebrane zostało w jedną grupę, dla której wspólnym mianownikiem są defekty szlaku mTOR. Szlak ten ogrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju OUN. Jednocześnie dotychczasowe dane eksperymentalne dają uzasadnione podstawy by sądzić, że farmakologiczne hamowanie szlaku mTOR rapamycyną może przynieść korzystny efekt terapeutyczny w grupie schorzeń określanych wspólnym mianem „mTORopatii”. Takie podejście umożliwia przeprowadzenie badania w szerszej grupie pacjentów, co często w przypadku chorób rzadkich jest dużym wyzwaniem. Jednocześnie daje to szansę większej grupie pacjentów na opracowanie nowych terapii.
Dzięki otrzymanemu finansowaniu z Agencji Badań Medycznych jesteśmy w stanie zaoferować dzieciom obciążonym chorobami onkologicznymi, neurologicznymi, badania na najwyższym poziomie medycznym, zapewniając dostęp do najnowocześniejszych technologii. Dzięki temu mamy możliwość opracowywania nowych algorytmów diagnostyczno-terapeutycznych co z całą pewnością przyczyni się do dalszego rozwoju nowoczesnych form leczenia a tym samym poprawy wyników leczenia u naszych pacjentów.
Czas trwania projektu – 01.09.2021 – 31.08.2027
Całkowity koszt Projektu: 9 999 868,26 zł
Wartość dofinansowania: 9 999 868,26 zł
Źródło finansowania – Agencja Badań Medycznych
Badanie finansowane ze środków budżetu państwa od Agencji Badań Medycznych, numer Projektu 2021/ABM/01/00027. Research financed by the Medical Research Agency, Poland, from state budget, Project number 2021/ABM/01/00027.