W ramach projektów sfinansowanych przez Agencję Badań Medycznych, zespół lekarzy z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” bada nowy sposób leczenia stwardnienia guzowatego, polegającego na profilaktycznym zastosowaniu leku hamującego rozwój guzów, niemal zaraz po urodzeniu dziecka z tym schorzeniem. Stwardnienie guzowate to choroba, w wyniku której w wielu narządach rozwijają się guzy, prowadzące do rozwoju padaczki. Wiąże się to z ryzkiem powikłań i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń autystycznych. Dodatkowym problemem jest związana z chorobą lekooporność.
W badaniu zastosowane będzie nie tylko nowatorskie leczenie, ale także wykonane zostaną badania zmierzające do lepszego poznania mechanizmów rozwoju padaczki i nowotworów. Będzie to możliwe między innymi dzięki zastosowaniu innowacyjnych rozwiązań bioinformatycznych, co ma szczególne znaczenie właśnie w badaniach nad chorobami rzadkimi. Badanie wykonywane będzie w dwóch ośrodkach: IPCZD i Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.
Wyniki postępowania zostaną porównane z dotychczas stosowanym wczesnym leczeniem przeciwpadaczkowym. Założeniem nowej terapii jest możliwość zapobiegania padaczce poprzez zapobieganie rozwojowi guzów. Jeżeli okaże się, że postępowanie to jest skuteczne i bezpieczne, będzie można je wprowadzić jako standardowe leczenie zapobiegające przewlekłym, ciężkim i nieuleczalnym dotąd objawom choroby. Do badania włączone będą dzieci od pierwszego miesiąca życia do drugiego roku.
Rekrutacja pacjentów trwa od 05.2021 do 05.2024.
Dane kontaktowe:
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
Sekretariat Kliniki Neurologii i Epileptologii,
tel. 22 815 74 04
prof. Sergiusz Jóźwiak
e-mail: s.jozwiak@ipczd.pl
Magdalena Krawiec
e-mail: m.krawiec@ipczd.pl
P. Monika Szkop
e-mail: m.szkop@ipczd.pl
Badanie finansowane przez Agencję Badań Medycznych, Polska, numer Projektu 2019/ABM/01/00034
Research financed by the Medical Research Agency, Poland, Project number 2019/ABM/01/00034