W ramach projektów, sfinansowanych przez Agencję Badań Medycznych, zespół lekarzy z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” bada nowy sposób leczenia stwardnienia guzowatego, polegającego na profilaktycznym zastosowaniu leku hamującego rozwój guzów, niemal zaraz po urodzeniu dziecka z tym schorzeniem. Stwardnienie guzowate to choroba, w wyniku której w wielu narządach rozwijają się guzy, prowadzące do rozwoju padaczki. Wiąże się to z ryzykiem powikłań i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń autystycznych. Dodatkowym problemem jest związana z chorobą lekooporność.
W badaniu zastosowane będzie nie tylko nowatorskie leczenie, ale także wykonane zostaną badania zmierzające do lepszego poznania mechanizmów rozwoju padaczki i nowotworów. Będzie to możliwe między innymi dzięki zastosowaniu innowacyjnych rozwiązań bioinformatycznych, co ma szczególne znaczenie właśnie w badaniach nad chorobami rzadkimi.
Wyniki postępowania zostaną porównane z dotychczas stosowanym wczesnym leczeniem przeciwpadaczkowym. Założeniem nowej terapii jest możliwość zapobiegania padaczce poprzez zapobieganie rozwojowi guzów. Jeżeli okaże się, że postępowanie to jest skuteczne i bezpieczne, będzie można je wprowadzić jako standardowe leczenie zapobiegające przewlekłym, ciężkim i nieuleczalnym dotąd objawom choroby.
Rekrutacja pacjentów trwa od II kwartału 2021 do III kwartału 2025.
Kryteria włączenia do badania:
- niemowlę płci żeńskiej lub męskiej, w wieku do 16 tygodni (41-56 tygodni wieku korygowanego) w momencie randomizacji,
- świadoma zgoda rodziców/opiekunów pacjenta na udział w badaniu klinicznym
- deklaracja rodziców/opiekunów pacjenta o możliwości i chęci przestrzegania protokołu badania,
- pewne rozpoznanie stwardnienia guzowatego w oparciu o międzynarodowe kryteria (Northrup, 2013),
- co najmniej 1 zmiana o charakterze dysplastycznym w mózgu widoczna w badaniu MRI
Kryteria wykluczające udział pacjenta w badaniu:
- napady padaczkowe kiedykolwiek w życiu,
- leczenie przeciwpadaczkowe kiedykolwiek w życiu,
- leczenie inhibitorem mTOR kiedykolwiek w życiu,
- korygowany wiek poniżej 41 tygodni w momencie randomizacji,
- masa ciała niższa niż 3 kg w momencie randomizacji,
- guzy SEGA lub inne związane ze stwardnieniem guzowatym wymagające pilnej interwencji chirurgicznej,
- zabieg operacyjny w miesiącu poprzedzającym randomizację,
- aktywna infekcja w momencie randomizacji,
- znany nieprawidłowy wynik badania serologicznego w kierunku HIV,
- szczepienie żywą szczepionka w okresie 4 tygodni przed randomizacją,
- niezaszczepienie pierwszą dawką szczepienia przeciwko wzw B,
- jakiekolwiek kliniczne, laboratoryjne, elektrofizjologiczne nieprawidłowości lub choroby towarzyszące, które w opinii lekarza prowadzącego leczenie mogą narażać pacjenta na dodatkowe ryzyko związane z udziałem w badaniu lub które mogą wpływać na wyniki badania,
- stosowanie leku eksperymentalnego w okresie miesiąca poprzedzającego randomizację
Dane kontaktowe:
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
Sekretariat Kliniki Neurologii i Epileptologii,
tel. 22 815 74 04
prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
e-mail: s.jozwiak@ipczd.pl
Magdalena Krawiec
e-mail: m.krawiec@ipczd.pl
Monika Szkop
e-mail: m.szkop@ipczd.pl
Badanie finansowane przez Agencję Badań Medycznych, Polska, numer Projektu 2019/ABM/01/00034
Research financed by the Medical Research Agency, Poland, Project number 2019/ABM/01/00034