Ocena bezpieczeństwa i skuteczności stosowania ambroksolu (ABX) u polskich pacjentów z chorobą Gauchera, w tym postacią neuronopatyczną (GD typu III, GD3) wynikającą z homozygotycznej mutacji c.1448T>C (p.Leu483Pro) w genie GBA oraz z postaciami GD typu I i III związanymi z nosicielstwem innych wariantów GBA, na podstawie obrazu klinicznego i analiz multiomicznych.
Badanie finansowane ze środków budżetu państwa od Agencji Badań Medycznych, numer Projektu 2021/ABM/02/00014.
Research financed by the Medical Research Agency, Poland, from state budget, Project number 2021/ABM/02/00014.
Celem naszego projektu jest przeprowadzenie szeroko zakrojonych analiz dotyczących działania ambroksolu u chorych z określonymi genotypami choroby Gauchera (40 osób w wieku 2-60 lat, ocenionych 2-krotnie: bez oraz w czasie stosowania ABX), w tym efektu klinicznego, mechanizmów molekularnych na poziomie metylomu i transkryptomu (RNA i tzw. małych RNA), wpływu na metylację i wykładniki metabolomiczne oraz weryfikacji tego efektu w modelu białkowym.
Uzyskane dane mają służyć zweryfikowaniu skuteczności stosowania ABX w chorobie Gauchera oraz opracowaniu danych farmakogenetycznych służących spersonalizowaniu i optymalizacji takiej terapii.
Dzięki finansowaniu projektu ze środków Agencji Badań Medycznych możliwe będzie opracowanie skutecznej terapii dla chorych w tym wskazaniu.
Czas trwania projektu – 01.09.2021 – 30.06.2025
Całkowity koszt Projektu: 3 329 089,50 zł
Wartość dofinansowania: 3 329 089,50 zł
Źródło finansowania – Agencja Badań Medycznych
