Niekomercyjne badanie kliniczne RaRE-TS
Projekt pn. „Wieloośrodkowe, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo rapamycyny w lekoopornej padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym”. Akronim – RaRE-TS
Stwardnienie guzowate (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą występującą u 1 na 6000 osób. Objawy choroby obejmują guzy serca, dysplazje w mózgu, zmiany skórne typu angiofibroma i plamy odbarwieniowe , guzy mózgu, siatkówki oka, nerek, płuc, wątroby. Objawem TSC, który w największym stopniu wpływa na jakość życia pacjentów, jest padaczka, która rozwija się u około 90% pacjentów, i w ponad 50% jest lekooporna. Podłożem choroby jest mutacja w genie TSC1 lub TSC2, przez co dochodzi nieprawidłowej aktywacji szlaku mTOR i w konsekwencji do rozwoju guzów i padaczki. Projekt RaRE-TS jest niekomercyjnym badaniem klinicznym mającym na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa rapamycyny w terapii dodanej do leków przeciwpadaczkowych w lekoopornej padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym. Ponadto oceniać będzie wpływ tej terapii na rozwój guzów narządowych w TSC.
Badanie RaRE-TS będzie prowadzone w grupie 150-200 pacjentów ze stwardnieniem guzowatym i lekooporną padaczką. Będzie ono składać się z fazy wstępnej, fazy dostosowania dawki oraz fazy głównej. Po zakończeniu faz planowana jest półroczna obserwacja w ramach terapii refundowanej przez NFZ. Planowany czas uczestnictwa pacjenta w badaniu głównym wynosi 20 tygodni, natomiast łączny czas uczestnictwa w badaniu głównym i rozszerzonym wynosi 52 tygodnie.
Badanie będzie realizowane w trzech ośrodkach klinicznych w Polsce: Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD), Warszawskim Uniwersytecie Medycznym (WUM) oraz Klinice Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (UMŁ). Ten ostatni ośrodek, we współpracy z partnerem zagranicznym – Department of Translational Medicine, Harvard Medical School w Bostonie w USA, będzie wykonywał również badania molekularne genetyczne oraz badania biomarkerów. Analizy kliniczne oraz korelacje kliniczno-molekularne będą wykonywane przez polskiego partnera – Transition Technologies-Science Sp. z o.o.
Czas trwania projektu – 01.07.2021 – 30.06.2027
Całkowity koszt Projektu: 16 880 726,88 zł
Wartość dofinansowania: 16 880 726,88 zł
Źródło finansowania – Agencja Badań Medycznych
Badanie finansowane ze środków budżetu państwa od Agencji Badań Medycznych, numer Projektu 2020/ABM/01/00054.
Research financed by the Medical Research Agency, Poland, from state budget, Project number 2020/ABM/01/00054.