Klinika Pediatrii jest wieloprofilową Kliniką, której zadania diagnostyczne i lecznicze obejmują: leczenie chorób układu oddechowego, zapalnych (w tym przewlekłych), neuroinfekcji, chorób z autoagresji, chorych po zabiegach chirurgicznych, chorób zakaźnych, ostrych zaburzeń wodno-elektrolitowych, stanów gorączkowych o nieustalonej etiologii oraz leczenie żywieniowe w różnych sytuacjach klinicznych (zespół krótkiego jelita, zespół rzekomej niedrożności jelit, Choroba Crohn’a, mukowiscydoza, stany po leczeniu nowotworów itd.). Jest również ośrodkiem zajmującym się kompleksową diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób metabolicznych.
Pracownicy naukowi
- dr n. med. Katarzyna Popińska
- dr n. med. Piotr Buda
- dr n. med. fizjoter. Jolanta Marucha
- dr n. med. Dariusz Rokicki
- prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk
- prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-Szymańska
Kierunki badań
Choroby rzadkie
- Nowe terapie w chorobach metabolicznych – terapia enzymatyczna/genowa w glikogenozie Ia: nowe sposoby podaży, wpływ na hipoglikemi, ocena wielkości wątroby i wyrównania metabolicznego
- Obiektywne metody wydatku enetrgetycznego w chorobach metabolicznych. Wykorzystanie kalorymetrii i bioimpedancji: BMI, podstawy wydatek energetyczny, opracowanie najbardziej optymalnej terapii
- Nowe biomarkery w chorobach mitochondrailnych. Oznaczanie FGF21 i GDF 15
- Uszkodzenie wątroby w przebiegu chorób peroksysomalnych (PBD)
- Ocena korelacji biomarkerów w chorobie Gauchera
- Cytokiny prozapalne w destrukcji narządu ruchu w MPSI,II,VI.
- Wpływ leczenia enzymatycznego na narząd ruchu w MPSII
- Badania molekularne w deficycie kwaśnej lipazy
- Postać dorosłych choroby Niemanna-Picka t B. Chrakterystyka molekularna i biomarkery
- Podsumowanie wieloletniej obserwacji leczenia w MPS I. Analiza przypadku choroby Scheie
- Hiperamonemie pierwotne. Organizacja sieci placówek wczesnej diagnostyki i interwencji
- Hiperamonemie pierwotne. Stworzenie bazy danych wrodzonych defektów cyklu mocznikowego
- Choroby mitochondrialne. Charakterystyka fenotypów
- Nieinwazyjna ocena słtuszczenia i włóknienia wątroby u pacjentów z chorobą Gauchera (60 osób ze zróżnicowana anamnezą).
- Różnorodność fenotypowa w zaburzeniach glikozylacji i deglikozylacji białek.
Nowe technologie i metody
- Przeszczepianie komórek wątroby. Przydatność i efekty leczenia we wrodzonych chorobach metabolicznych
- Dieta ketotyczna w chorobach metabolicznych. Ocena efektów
- Model danio w jednym przypadku marskości wątroby.
Inne
- Znaczenie polimorfizmów wybranych genów w patofizjologii choroby Kawasakiego
- Propozycja standardu diagnostyczno-terapeutycznego dla dzieci z chorobą Kawasakiego. Ocena wybranych wskaźników prognostycznych (parametry biochemiczne i echokardiograficzne), leczenie: dożylne preparaty immunoglobulin vs glikokortykosteroidy, leczenie biologiczne
- Zaburzenia unerwienia jelit i zespół rzekomej niedrożności przewodu pokarmowego jako przyczyna niewydolności jelit. Diagnostyka molekularna i immunohistochemiczna, oraz optymalizacja postępowania terapeutycznego
- Modyfikacja jakościowa i ilościowa składników lipidowych w mieszaninie żywieniowe w leczeniu IFALD
- Suplementacja witaminy B12 u pacjentów z zespołem krótkiego jelita po zakończeniu żywienia pozajelitowego przy pomocy preparatów donosowych/podjęzykowych – ocena skuteczności
- Gospodarka żelazem i jego suplementacja/wchłanianie po podaniu p.o. u dzieci w żywionych pozajelitowo w domu
- Ocena rozwoju fizycznego i dojrzewania płciowego u nastolatków z niewydolnością jelit żywionych pozajelitowo od okresu niemowlęcego
- Gospodarka Ca-P u przewlekle żywionych pozajelitowo
- Ocena stanu odżywienia z opracowaniem algorytmu leczenia żywieniowego w ciężkich postaciach mózgowego porażenia dziecięcego
Wybrane projekty realizowane od 2013 r.
- UMO-2012/05/N/NZ5/02604 – Ocena wydolności serca u dzieci z niewydolnością jelit żywionych przewlekle pozajelitowo, kierownik projektu: Joanna Friedman-Gruszczyńska, 08.03.2013 r. – 07.06.2016 r.
- Skład ciała oraz czynniki ryzyka chorób krążenia u polskich dzieci odżywiających się dietą wegańską, wegetariańską oraz tradycyjną
- Obiektywna ocena wydatku energetycznego, analizy składu ciała oraz pomiaru glikemii u pacjentów z glikogenozą wątrobową typu I, kierownik projektu: dr n. med. Edyta Szymańska, 01.01.2017 r. -31.12.2018 r., kierownik projektu: prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk, 11.09.2014 r. -03.03.2017 r.
- MIntS – Skutki stosowania doustnej suplementacji diety u dzieci z niedowagą spowodowaną chorobą, prof. dr hab. n. med. Janusz Książyk, 30.10.2015 r. -31.10.2017 r.
Wybrane członkostwa
- Polskie Towarzystwo Żywienia Klinicznego Dzieci
- ESPEN (The European Society for Clinical Nutrition and Metabolism)
- ESPGHAN (The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition)
- Polskie Towarzystwo Pediatryczne
- Polskie Towarzystwo Pediatryczne – Sekcja Wrodzonych Wad Metabolizmu