21 stycznia 2026 na łamach Medycyny Praktycznej mp.pl prof. Piotr Socha – pediatra i gastroenterolog, Z-ca Dyrektora ds. Naukowych IPCZD przedstawił najnowsze wytyczne diagnostyki i leczenia choroby Wilsona wydanych pod auspicjami The European Association for the Study of the Liver (EASL) oraz European Reference Network – Rare Liver (ERN).

„Dokument ma szczególną wartość, bo identyfikuje siłę dowodów naukowych i wskazuje na potrzebę uzupełnienia badań w określonych obszarach. W chorobach rzadkich jest to szczególne wyzwanie, bo przeprowadzenie wysokiej jakości badań z randomizacją jest niezwykle trudne – mówi o wytycznych EASL dotyczących choroby Wilsona ich pierwszy autor, prof. Piotr Socha„
źróło: mp.pl

Socha Piotr, Jańczyk Wojciech, Zanetto Alberto, Burra Patrizia, Członkowska Anna, Debray Dominique, Ferenci Peter, Merle Uta, Nicastro Emanuele, Poujois Aurelia, Schmidt Hartmut, Tsochatzis Emmanuel 
EASL-ERN Clinical Practice Guidelines on Wilson’s disease 
Journal of Hepatology 
Szczegóły: 2025 : Vol. 82, Nr 4, s. 690-728 

„W kwietniowym wydaniu Journal of Hepatology ukazały się europejskie wytyczne dotyczące choroby Wilsona, które zostały opracowane pod Pańskim kierownictwem. Chwilę temu pod auspicjami sekcji hepatologicznej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologicznego ukazały się polskie rekomendacje. Dlaczego?” – pyta Jerzy Dziekoński; Kurier MP

„Trzeba zaznaczyć, że w przypadku polskiego dokumentu mamy do czynienia nie z wytycznymi, ale ze stanowiskiem. Pojęcia mają w tym wypadku znaczenie. Wytyczne są przygotowywane według pewnych zasad. Te, które zostały opublikowane w tym roku pod szyldem EASL, czyli European Association for the Study of The Liver, zostały przygotowane w oparciu o szczegółowe zasady, na których opiera się tworzenie wytycznych. To dużo większe wyzwanie niż opracowanie stanowiska ekspertów. Właśnie ze względu na te zasady, według określonego klucza powoływany jest zespół ekspertów zewnętrznych, którzy poprzez panel Delphi opiniują na różnych etapach tworzenie wytycznych. Te z kolei przygotowywane są według zasad stawiania pytań klinicznych w systemie PICO i w odpowiedzi na te pytania kliniczne. Zasady PICO definiują populację, określają interwencje, porównują je i określają ich wynik. Mamy zatem bardzo dokładnie opisany sposób przygotowania wytycznych w oparciu o postawione ważne klinicznie pytania, do których zbieramy literaturę poprzez przegląd systematyczny piśmiennictwa z określonych baz danych. Później ta literatura jest w odpowiedni sposób analizowana i ostatecznie wybierane są te publikacje, które służą sformułowaniu rekomendacji jako odpowiedzi na postawione pytania kliniczne. Jest to niezwykle pracochłonny proces. W języku polskim często operujemy pojęciem wytycznych w sposób nieprawidłowy – często są to dokumenty, które nie zostały przygotowane według wspomnianych zasad obowiązujących podczas przygotowywania wytycznych. I to jest kluczowa różnica. Stanowisk ekspertów jest bardzo dużo i mają one również duże znaczenie, ale często odnoszą się do lokalnych populacji. Stanowiska ekspertów są przygotowywane również na potrzeby rozwiązania pilnych problemów, wyjaśnienia wątpliwości itp. Podobnie jak w przypadku polskiego stanowiska ekspertów, opublikowane zostało niedawno stanowisko brytyjskie, a jeszcze wcześniej, bo w 2023 roku stanowisko amerykańskie. Polskie stanowisko opiera się na wytycznych EASL, jest z nimi zgodne, a pokazuje rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne w kontekście polskiej populacji.” – wyjaśnia prof. Piotr Socha

Czy wytyczne postępowania w chorobie Wilsona zostały opracowane po raz pierwszy? – Kurier MP

„Nie, nasz dokument jest aktualizacją wytycznych z 2012 roku. Wówczas nie obowiązywały jeszcze wspomniane przeze mnie zasady przygotowywania wytycznych EASL – w związku z czym dokonaliśmy niejako od początku przeglądu całego piśmiennictwa dotyczącego choroby Wilsona i sformułowaliśmy na nowo pytania PICO.

Aktualizacja wytycznych przeprowadzana jest z reguły w oparciu o pytania kliniczne i przegląd piśmiennictwa z poprzednich wytycznych, uzupełnione o dane z nowych publikacji. My takiego komfortu nie mieliśmy, bo musieliśmy te przeglądy przygotować od początku. Dlatego uważam, że dokument ma szczególną wartość, bo identyfikuje siłę dowodów naukowych i wskazuje na potrzebę uzupełnienia badań w określonych obszarach. W chorobach rzadkich jest to szczególne wyzwanie, bo przeprowadzenie wysokiej jakości badań z randomizacją jest niezwykle trudne. W chorobach występujących często mamy stosunkowo dużą liczbę takich publikacji. Po części wiąże się to z przeznaczaniem środków na badania przez przemysł farmaceutyczny, zainteresowany wprowadzaniem nowych leków dla dużej populacji chorych. W chorobach rzadkich sytuacja jest odmienna i dlatego badań najwyższej jakości jest znacznie mniej. Dokładnie pokazaliśmy to na przykładzie choroby Wilsona.
Stanowisko polskie ma tę wartość, że choć kierowało się wytycznymi EASL, uwzględnia lokalne ograniczenia dotyczące choćby dostępu do metod diagnostycznych.” – prof. Socha

O jakich ograniczeniach rozmawiamy? – Kurier MP

„Głównym diagnostycznym ograniczeniem jest brak dostępu do oznaczania parametru, który coraz częściej jest na świecie oznaczany, i który znalazł miejsce w wytycznych EASL. Chodzi o tzw. względną miedź wymienialną (ang. relative exchangeable copper [REC]). Parametr ten po raz pierwszy został wprowadzony przez Francuzów i jako że ma istotną wartość diagnostyczną, od kilkunastu lat jest przez nich stosowany. Do praktyki klinicznej wprowadzany jest także przez takie kraje jak np. Hiszpania czy Dania. Staramy się podążać za tym trendem i w Centrum Zdrowia Dziecka także określamy ten parametr. Myślę, że z czasem wejdzie on do użytku klinicznego. W polskim stanowisku tylko wspomnieliśmy, że można to badanie uwzględnić w przyszłości, bo w tej chwili nie jest wykorzystywane.

Przyczyny polskich ograniczeń są różne, ale głównie chodzi o to, że są to parametry tak wysublimowane, że tylko dzięki staraniom lekarzy są przez laboratoria oznaczane; często w ramach projektów badawczych, współpracy naukowej lub jak w przypadku CZD, wewnętrznego grantu. Niestety w systemach ochrony zdrowia, nie tylko w Polsce, brakuje zaplecza diagnostycznego tworzonego na potrzeby danej choroby. Rzadko system nadąża za wytycznymi naukowymi i mimo że oznaczanie np. zawartości miedzi w wątrobie to nie jest żadna nowość, nadal w Polsce nie jest powszechnie dostępne.”

Zapraszamy do zapoznania się z pełną treścią wywiadu na stronie www.mp.pl

Źródło cytatu i zdjęcie: mp.pl