Projekt finansowany ze środków Programu EU4Health Komisji Europejskiej, numer Projektu 101110100.
Project number 101110100 , financed by European Commission EU4Health Programm
Nazwa projektu: Dane Orphanet w dziedzinie chorób rzadkich – faza II. Orphanet Data for Rare Diseases 2
Nazwa konkursu: Program działań Unii w dziedzinie zdrowia na lata 2021-2027 – EU4Health
Akronim projektu: OD4RD
Wartość dofinansowania na cały projekt wielośrodkowy: 16086957.7 zł
Wartość dofinansowania dla IPCZD: 487016.65 zł
Czas trwania projektu: 01.04.2023 – 31.12.2025
Kierownik projektu: prof. Krystyna Chrzanowska
Streszczenie projektu: Podobnie jak Europejskie Sieci Referencyjne (ERNs) służące jako platforma wymiany wszechstronnej wiedzy eksperckiej w dziedzinie chorób rzadkich, Orphanet jest siecią referencyjną gromadzącą informacje oraz tworzącą duże bazy danych dotyczących chorób rzadkich od ponad 20 lat. Do sieci (konsorcjum) Orphanet należą 42 kraje, w tym 25 z 27 państw członkowskich Unii Europejskiej. Projekt Orphanet Data for Rare Diseases (OD4RD) oraz jego kontynuacja (OD4RD2) bazują na specyficznej wiedzy eksperckiej sieci Orphanet, czerpiąc z jej wieloletniego doświadczenia organizacyjnego. Mają przyczynić się do generowania standaryzowanych danych dotyczących diagnostyki rzadkich chorób poprzez opracowanie i aktualizację nazewnictwa we współpracy z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi oraz aktywne wspieranie ich wdrażania w szpitalach należących do tych sieci, harmonizację gromadzenia danych w różnych środowiskach (rejestry zdrowia, bazy danych), upowszechnianie dobrych praktyk kodowania oraz wspieranie wykorzystania zbiorów informacji o chorobach rzadkich w procesie podejmowania decyzji terapeutycznych oraz opracowywania standardów postępowania. Wyzwania z jakimi mierzy się dziedzina rzadkich chorób to niedostateczna wiedza o ich naturalnym przebiegu i efektach terapii, długa ścieżka diagnostyczna, brak standardów postępowania, niepełne dane epidemiologiczne, utrudnione badania naukowe i kliniczne oraz niedostateczne dane farmakoekonomiczne, co niekorzystnie wpływa na dostępność leków sierocych. Celem niniejszego projektu jest nie tylko opracowanie i aktualizacja nomenklatury chorób rzadkich oraz wprowadzenie kodów ORPHA do rejestrów i systemów klasyfikacji, co umożliwi uwidocznienie w nich pacjentów i oszacowanie ich potrzeb zdrowotnych oraz monitorowanie wpływu chorób rzadkich na zdrowie publiczne. Nadal niemniej ważne jest przełamywanie barier dotyczących postrzegania problemów pacjentów z chorobami rzadkimi, co przyczyni się do poprawy diagnostyki, leczenia i opieki dzięki możliwości gromadzenia i porównywania dużych zbiorów danych, także z wykorzystaniem sztucznej inteligencji oraz oceny aktualnie stosowanych metod i standardów postępowania. Niemniej ważna jest integracja edukacji w dziedzinie gromadzenia, wykorzystywania i udostępniania danych, a także ułatwienie zarządzania danymi na poziomie międzynarodowym poprzez implementację najlepszych praktyk i standardów w tej dziedzinie.
Cele projektu OD4RD 2 (Orphanet Data for Rare Diseases 2) są kontynuacją zadań i celów nakreślonych w projekcie wstępnym OD4RD (w tym projekcie będzie uczestniczyć 20 krajów członkowskich):
- Dalszy rozwój, aktualizacja i utrzymanie nomenklatury Orphanet (kody ORPHA) oraz klasyfikacji chorób rzadkich, we współpracy z sieciami ERN i w zgodzie ze stale ewoluującą wiedzą naukową.
- Promowanie kodów ORPHA wśród decydentów (np. Ministerstwo Zdrowia, Wydziały Zdrowia, kierownictwo szpitali, itp.) z wykorzystaniem materiałów promocyjnych w języku polskim.
- Rozszerzenie interoperacyjności semantycznej z innymi stosowanymi terminologiami i klasyfikacją chorób, w tym SNOMED CT i ICD11 WHO oraz innymi medycznymi i genetycznymi zasobami wiedzy (tj. OMIM, UMLS).
- Organizacja szkoleń w języku polskim dla osób zajmujących się kodowaniem ORPHA (kadra kierownicza szpitali, pracownicy działu statystyki, obsługi danych oraz klinicyści, szczególnie z ośrodków należących do ERN. Organizacja szkoleń dla trenerów, upowszechnianie dobrych praktyk związanych z kodowaniem ORPHA we współpracy z przedstawicielami poszczególnych ERN.
- Zapewnienie wsparcia w lokalnej implementacji kodów ORPHA w ośrodkach należących do sieci ERN poprzez ustanowienie i rozwój krajowych hubów nomenklatury Orphanet. Ustanowienie, rozwój i obsługa helpdesku w języku polskim (centralny GitHub Orphanet lub krajowy hub). Doradztwo we wdrażaniu nomenklatury oraz jej klasyfikacja. Komunikacja z lokalnymi użytkownikami oraz sieciami ERN poprzez huby regionalne.
- Opracowanie mechanizmów dostarczania i aktualizacji nomenklatury Orphanet i zasobów wiedzy o chorobach rzadkich do systemów IT związanych z ERN.
- Tworzenie analiz i raportów danych dotyczących zasięgu rzadkich chorób, identyfikowania komplementarności oraz braków w obszarach wiedzy leżących w kręgu zainteresowań poszczególnych ERNs.
