Niekomercyjne badanie kliniczne dotyczące niemowląt ze stwardnieniem guzowatym

W związku z zakwalifikowaniem IPCZD do grona laureatów pierwszego konkursu ABM na niekomercyjne badania kliniczne uzyskaliśmy możliwość finansowania i realizacji  koordynowanego przez Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”  projektu p.t. „Randomizowane, podwójnie zaślepione badanie kliniczne oceniające bezpieczeństwo i skuteczność rapamycyny w porównaniu do wigabatryny w leczeniu profilaktycznym niemowląt ze stwardnieniem guzowatym”. Projekt ma akronim ViRap i jest kierowany przez prof. Katarzynę Kotulska-Jóźwiak, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD. Wartość projektu to ponad 23 mln zł.

Badanie ViRAP jest wielodyscyplinarnym badaniem klinicznym dotyczącym dzieci z rzadką chorobą układu nerwowego – stwardnieniem guzowatym (TSC). Jest to genetycznie uwarunkowana choroba, występująca u 1 na 6000 żywo urodzonych dzieci. Liczbę chorych na świecie szacuje się na około 1 milion. Choroba charakteryzuje się stopniowym rozwojem guzów w różnych miejscach ciała; w tym w mózgu, sercu, nerkach, skórze, płucach, wątrobie czy w siatkówce oka. Jednym z najpoważniejszych powikłań TSC, dotyczącym około 90% chorych jest padaczka, rozwijająca się zwykle już u niemowląt i. u ponad połowy z nich prowadząca do niepełnosprawności intelektualnej. Ostatnie badania, w tym projekt EPISTOP prowadzony w IPCZD, wykazały, ze profilaktyczne, wprowadzone przed napadami padaczki leczenie lekiem przeciwpadaczkowym zmniejsza ryzyko napadów i niepełnosprawności intelektualnej u dzieci z TSC. Badania na zwierzętach wykazały, ze  zahamowanie rozwoju padaczki, a także występujących w TSC guzów, można uzyskać stosując rapamycynę – lek działający podobnie do brakujących w TSC białek produkowanych przez mutowane geny TSC1 i TSC2.

Celem badania klinicznego ViRap jest porównanie bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności leku przeciwpadaczkowego (wigabatryna) i inhibitora mTOR (rapamycyna) w profilaktyce padaczki oraz niepełnosprawności intelektualnej  i zaburzeń ze spektrum autyzmu u niemowląt z TSC. Badany będzie także wpływ tych leków na rozwój guzów w TSC.  Dodatkowo, projekt ViRap ma dostarczyć danych na temat mechanizmów rozwoju padaczki, niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu , a także  powstawania guzów u dzieci z TSC. Jest to pierwszy projekt tego typu na świecie.

Projekt zakłada włączenie do badania przez dwa ośrodki kliniczne w Polsce 60 pacjentów, którzy będą uczestniczyć w leczeniu przez 24 miesiące. Do badania kwalifikowane będą dzieci z rozpoznaniem TSC, w wieku do 4 miesiąca życia, przed wystąpieniem napadów padaczkowych.

Badanie ViRAP zaplanowano na 6 lat, z czego realizacja części klinicznej będzie trwała 5 lat.

Partnerzy projektu:

  • Warszawski Uniwersytet Medyczny
  • Uniwersytet Medyczny w Łodzi
  • Transition Technologies  S.A.
  • Brigham and Women’s Hospital, Boston, USA