Evaluation of effectiveness of whole exome sequencing as the first tier tool of genetic diagnostics in neonates and infants
Projekt finansowany ze środków budżetu państwa z Agencji Badań Medycznych, numer Projektu 2024/ABM/01/00033-00
Project number Project number 2024/ABM/01/00033-00, financed by the Medical Research Agency, Poland from: state budget funds.
Nazwa konkursu: Otwarty konkurs na niekomercyjne badania kliniczne i eksperymenty badawcze nr ABM/2024/1
Nazwa projektu: Evaluation of effectiveness of whole exome sequencing as the first tier tool of genetic diagnostics in neonates and infants
Akronim projektu: NeoWES
Całkowity koszt projektu: 11 757 830,70 zł
Wartość dofinansowania: 11 757 830,70 zł
Czas trwania projektu: 31.12.2024 – 30.12.2030
Cel projektu: przeprowadzenie kliniczno-ekonomicznej oceny efektywności diagnostycznej metody sekwencjonowania całego eksomu (WES) jako metody pierwszego wyboru we wczesnej diagnostyce noworodków i niemowląt (w wieku do 6 miesięcy) hospitalizowanych w IPCZD. Badanie ma wykazać,
czy włączenie WES trio na najwcześniejszym etapie postępowania może poprawić wyniki diagnostyczne, skrócić czas do rozpoznania i tym samym zoptymalizować opiekę medyczną oraz zmniejszyć całkowite koszty (medyczne i pozamedyczne) związane z hospitalizacją oraz dalszym leczeniem pacjentów z chorobami o przypuszczalnej etiologii genetycznej.
Wybrane cele szczegółowe:
- Ocena efektywności diagnostycznej wczesnego WES trio w porównaniu do standardowej diagnostyki
- Analiza ekonomiczna zastosowania wczesnego WES trio
- Identyfikacja nowych wariantów patogennych i potencjalnie patogennych
- Opracowanie rekomendacji – wypracowanie praktycznych wytycznych dotyczących momentu i wskazań do wczesnego wdrażania WES w diagnostyce noworodków i niemowląt z podejrzeniem choroby o etiologii genetycznej.
