Narodowe Centrum Nauki: Projekt Harmonia 4

Email

„Identyfikacja mutacji patogennych w grupie pacjentów ze sporadycznie występującą niepełnosprawnością intelektualną z zastosowaniem sekwencjonowania całego egzomu” Number UMO-2013/08/M/NZ5/00978

 

Kierownik projektu:

Prof. dr hab. Małgorzata Antonina Krajewska-Walasek Instytut “Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”

Prof. Peter N. Robinson Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

Charité - Universitätsmedizin Berlin

 

Okres realizacji: 2013-09-23 - 2017-06-22

 

STRESZCZENIE

Cel prowadzonych badań/hipoteza badawcza

 

Niepełnosprawność intelektualna (NI) występuje u ok. 3% populacji generalnej i stanowi istotny problem ekonomiczny i społeczny. Jej przyczyny są bardzo zróżnicowane, często złożone, czynnik genetyczny odgrywa jednak dominującą rolę. Ustalenie genetycznego czynnika etiologicznego NI jest obecnie możliwe w ok. 40% przypadków. Ostatnie (co prawda nieliczne) doniesienia literaturowe niezbicie dowodzą, że rzadkie mutacje powstające de novo mogą być główną przyczyną NI znacznego stopnia. Sprawdzenia wymaga więc hipoteza badawcza, że NI najczęściej występuje sporadycznie, bez uchwytnych czynników środowiskowych i rodzinnych, i u większości pacjentów jej etiologia pozostaje w bezpośrednim związku z mutacjami powstałymi de novo.

Celem proponowanego projektu jest identyfikacja nowych czynników genetycznych, w szczególności mutacji de novo (wraz z oceną ich roli), leżących u podstaw zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną znacznego stopnia.

Wobec braku specyficznych diagnostycznych/klinicznych markerów, podejście metodyczne   za pomocą sekwencjonowania egzomu (WES, ang. whole exome sequecing) jest metodą z wyboru w celu wykrycia mutacji genowych odpowiedzialnych za NI. W proponowanym projekcie badanie WES zostało zaplanowane w grupie 20 rodzin (60 osób), u których klinicznie zdiagnozowano dziecko z NI znacznego stopnia występującą sporadycznie. Są to pacjenci, u których mimo uprzednio wykonanej diagnostyki w kierunku rearanżacji submikroskopowych (metodą aCGH), chorób metabolicznych czy monogenowych, nie ustalono czynnika przyczynowego obserwowanychzaburzeń.

 

Prezentacja - Spotkanie Dysmorfologiczne

Prezentacja Białobrzegi 2017

Streszczenie projektu (en)

Streszczenie projektu (pl)

Tabela - Pacjenci, u których badania NGS były częściowo finansowane z projektu Harmonia

 
Strona główna :: Dodaj do ulubionych :: Kontakt :: BIP :: Intranet :: Logowanie
Copyright 2017 Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka"